一 概述 足部是糖尿病这个多系统疾病的一个复杂的靶器官。糖尿病患者因周围神经病变与外周血管疾病合并过高的机械压力，可引起足部软组织及骨关节系统的破坏...
一 概述 继发性系统性淀粉样变是指继发于某些病变，如自身免疫病慢性炎症、慢性局部或系统性细菌感染、恶性肿瘤等的系统性淀粉样变。 淀粉样变是指一种均匀无...
一 概述 体内岩藻糖苷酶基因缺陷使得溶酶体中降解糖蛋白和糖脂中岩藻糖苷键的酶缺失，生物分子不能顺利完成降解而导致的疾病。可表现为生长停滞、心理障碍等...
一 概述 假性醛固酮减少症是一种少见的失盐综合征，又称Cheek-Perry综合征，系Cheek及Perry（1958）首次报道。多在新生儿期发病，可于生后数小时出现症状，反...
一 概述 本型也称汉特（Hunter）综合征，最早由Hunter（1917）描述。Mekusick（1965）将其分类为黏多糖贮积症Ⅱ型，属于伴性隐性遗传，患病者均为男性，病人的...
一 概述 黏多糖贮积症是一组由溶酶体异常引起的遗传性黏多糖代谢障碍，系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖贮积而引起的先天性风湿病。其中黏多糖贮积症Ⅰ...
一 概述 联合免疫缺陷病指一组兼有抗体免疫缺陷和细胞免疫缺陷的临床表现的疾病。又可分为严重联合免疫缺陷病（SCID）和部分性联合免疫缺陷病，病情严重程度...
一 概述 妊娠期间的糖尿病有两种情况，一种为妊娠前已确诊患糖尿病，称“糖尿病合并妊娠”；另一种为妊娠前糖代谢正常或有潜在糖耐量减退、妊娠期才出现或确诊...
一 概述 性早熟是儿科内分泌系统的常见发育异常，是指女童在8岁前，男童在9岁前呈现第二性征发育的异常性疾病。中枢性性早熟（CPP）是缘于下丘脑提前增加了促...
一 概述 尿崩症（DI）是由于下丘脑-神经垂体病变引起精氨酸加压素（AVP）又称抗利尿激素（ADH）不同程度的缺乏，或由于多种病变引起肾脏对AVP敏感性缺陷，导...
