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黏多糖贮积症Ⅱ型_Nian Duo Tang Zhu Ji Zheng Ⅱ Xing

概述

本型也称汉特(Hunter)综合征,最早由Hunter(1917)描述。Mekusick(1965)将其分类为黏多糖贮积症Ⅱ型,属于伴性隐性遗传,患病者均为男性,病人的母亲是携带者但不发病。


病因

由于病人体内缺乏硫酸艾杜糖醛酸硫酸酯酶,而使酸性黏多糖降解发生障碍,该酶基因定位在Xq27.3~q28,由于酶的缺乏使过多的黏多糖沉积于组织细胞内,并随尿排出。随着组织细胞内黏多糖沉积的增多,导致功能障碍。


临床表现

初生时多正常,约从2岁开始即出现发育落后、骨骼及面容呈轻度胡勒综合征,但较轻,发生较晚,进展也较慢。可有关节强直、爪状手、短小,但无脊柱后弯。皮肤呈皱褶性或结节性增厚,尤以上肢及胸部明显,有时可呈对称性分布,并有多毛。可因视网膜变性而失明。常有进行性耳聋。肝脾肿大,伴有慢性腹泻。

呼吸有鼾音,常伴有慢性呼吸道感染。肺动脉高压和冠状动脉梗死也很多见。常有心脏扩大并伴有收缩期和舒张期杂音。重型者智力不全较明显。

此型又可分为两个亚型:MPSⅡ-A为重型,智力不全较重,多在15岁前死亡;MPSⅡ-B为轻型,智力正常,寿命较长,可存活到40岁以上。


检查

1.尿中出现过多的硫酸皮肤素和硫酸乙酰肝素。

2.X线表现与Ⅰ型相似,但改变较轻。第2、第5指骨中节短小,掌骨近端不变尖。桡骨、尺骨远端关节面可相对倾斜而成角,腕关节间隙轻度狭窄。成人常有继发性骨关节改变。


诊断

根据本型特殊的临床表现,结合家族史、X线检查及有关实验室检查即可确诊。


治疗

最有希望治疗方法是特异性的酶替代治疗及基因治疗,二者可改善患者的临床表现以及生存情况;其他可采取对症治疗。


预后

本型临床症状与Ⅰ型相似,但较轻,病变进展较慢。初生时多正常,重型多在15岁前死亡,轻型多能存活到中年,死亡原因为充血性心力衰竭或心肌梗死。