一 概述 内毒素是革兰阴性细菌细胞壁中的结构组分,在菌细胞破裂后才释放出的毒性脂多糖。螺旋体、衣原体、立克次体的脂多糖也具有内毒素活性。革兰阴性菌的...
一 概述 预防流行性脑脊髓膜炎(简称“流脑”)的疫苗称流脑疫苗。 二 接种的意义 流脑是由脑膜炎双球菌感染引起的化脓性脑膜炎,是冬、春季常见的急性传染病,...
一 概述 黏多糖贮积症(MPS)是一组先天性遗传病,因黏多糖降解酶缺乏,使酸性黏多糖不能完全降解,导致黏多糖积聚在机体不同组织,造成骨骼畸形、智能障碍等...
一 概述 黏多糖贮积病Ⅳ型为黏多糖贮积病中其中的一种类型,又称莫基奥(Morquio)综合征、Brailsford综合征、Brailsford-Morquio综合征、硫酸角质尿症、离心...
一 概述 体内岩藻糖苷酶基因缺陷使得溶酶体中降解糖蛋白和糖脂中岩藻糖苷键的酶缺失,生物分子不能顺利完成降解而导致的疾病。可表现为生长停滞、心理障碍等...
一 概述 本型也称汉特(Hunter)综合征,最早由Hunter(1917)描述。Mekusick(1965)将其分类为黏多糖贮积症Ⅱ型,属于伴性隐性遗传,患病者均为男性,病人的...
一 概述 黏多糖贮积症是一组由溶酶体异常引起的遗传性黏多糖代谢障碍,系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖贮积而引起的先天性风湿病。其中黏多糖贮积症Ⅰ...
一 概述 又称戈尔伯杰综合征、β-葡萄糖苷酸酶缺乏症。其特征为智力正常或略落后、骨骼改变、特殊面容、侏儒、肝脾肿大和有疝气。尿中可以排出过多硫酸皮肤素...
一 概述 黏多糖贮积症Ⅵ型也称马-拉综合征,黏多糖增多症Ⅵ型,黏多糖贮积病Ⅵ型,黏多糖病Ⅵ型,多发性营养不良性侏儒。为常染色体隐性遗传性疾病。 二 病因 为...
一 概述 又称希(Scheie)氏综合征,现已被分类为黏多糖贮积症Ⅰ型的亚型,这是因为本病病人酶的缺陷与Ⅰ型相同,两者的基因与遗传方式也相同。本综合征的特征...