黏多糖贮积症Ⅵ型_Nian Duo Tang Zhu Ji Zheng Ⅵ Xing

一 概述

黏多糖贮积症Ⅵ型也称马-拉综合征，黏多糖增多症Ⅵ型，黏多糖贮积病Ⅵ型，黏多糖病Ⅵ型，多发性营养不良性侏儒。为常染色体隐性遗传性疾病。

二 病因

为常染色体隐性遗传性疾病。由于溶酶体中某种酶缺乏而引起酸性黏多糖降解障碍，未完全降解的黏多糖沉积在细胞、组织或器官中，从而引起广泛的功能异常。

三 临床表现

此型黏多糖贮积症分为重型（MPSⅥ-A型）和轻型（MPSⅥ-B型）。重型多在2～3岁发病，常有关节运动受限、疝气、四肢挛缩、容貌粗笨、短颈、身材矮小、身材比例失调。头颅略大，两眼间距过宽。部分病例也可合并脑积水。大多数病例可有不同程度的周边性角膜浑浊和听力消失，也可出现钟状胸、漏斗胸、脐疝和腹股沟疝。心脏听诊可闻主动脉瓣关闭不全而产生的杂音。肝、脾轻度到中度肿大。可引起脊柱、骨盆、手和头颅等全身骨骼改变，第2颈椎发育不良，可导致寰枢脱位和脑膜增厚，也可发生脊髓病或神经系统并发症，胸腰部椎体变形，骨盆发育不良。也可出现腕骨发育不全、变形及掌骨呈棒状改变。人字缝融合和齿状突发育不良可引起神经并发症，如脑积水和痉挛性截瘫。常出现腕管综合征。可反复发生呼吸道感染。甚至可发生心力衰竭。

四 检查

1.尿液中有过多的硫酸皮肤素

中性粒细胞和淋巴细胞有多而明显的异染性颗粒。

2.X线检查同黏多糖贮积症Ⅰ型

以四肢、脊柱、骨盆改变为常见。此外尚有头颅改变，并具有特征性。

（1）四肢  股骨和胫骨管状骨有骨干异常，多有骨骺板和千骺端畸形。上肢长管状骨较下肢改变明显。手和足的短骨表现为掌骨呈棒状，腕骨发育不全或呈畸形。

（2）脊柱  以胸腰椎处改变为明显，表现有椎骨小，呈鸟嘴状或为其他畸形。也可有脊柱后凸。肋骨呈船桨状，伴有胸骨向前突出，可使胸部呈漏斗状。肋骨变形可使胸部呈钟样。

（3）骨盆  髂骨翼发育不全，并有畸形，髋臼小，股骨头骨骺不规则和变扁。

（4）颅骨  蝶鞍增大呈“乙”形，有硬化性乳突、齿状突发育不全及人字缝融合。

五 诊断

本型的诊断依据是出现典型的临床症状，尿中排出过多硫酸皮肤素和白细胞出现明显的异染性颗粒（Reilly小体），白细胞或皮肤或纤维细胞培养显示N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶缺乏。

六 治疗

最有希望治疗方法是特异性的酶替代治疗及基因治疗，二者可改善患者的临床表现以及生存情况。

对关节挛缩、胸廓畸形，可行手术矫形治疗，对易感染倾向也必须进行有效的防治。至于其他症状如心力衰竭等，可进行对症治疗。

七 预后

重型病人一般在10岁前死亡，轻型病人则可长期存活。

八 预防

许多患者的父母为近亲结婚，避免近亲结婚是预防本病的重要环节。