波伦综合征_Bo Lun Zong He Zheng

一 概述

波伦综合征（Poland Syndrome）是一种特征为单侧胸肌先天发育不良或缺失（少见双侧）罕见的先天性缺陷，可能伴发同侧乳房发育不良或缺如、上肢畸形、手指并指、肋骨缺如、胸廓畸形等。因而又有并指畸形-胸大肌缺损综合征、Poland畸形等名称。

二 病因

病因尚不明确，和胚胎发育过程中上肢发育障碍有关。

三 临床表现

波伦综合征的特征性表现为胸大肌发育不良或者缺如，其他可能伴发的表现包括乳房发育不良或乳房缺如，胸骨畸形，肋骨畸形或缺如，胸壁凹陷，上肢发育不良，并指畸形等。发生率男性多于女性，以右侧累及多见。绝大多数的病例为散发，没有发现存在遗传的现象。有极个别的病例存在家族遗传的现象。 

四 检查

体检可见先天性胸大肌发育不良或者缺如，伴有乳房、胸壁、上肢畸形。

五 诊断

先天性胸大肌发育不良或者缺如，伴有乳房、胸壁、上肢畸形的表现即可诊断。

六 预防

绝大多数波伦综合征的病例为散发性，没有发现存在遗传的证据。虽然有极个别家族聚集性波伦综合征发病的报道，但是非常罕见。波伦综合征的病因尚不明确，因此尚无有效预防的方法。

七 治疗

治疗的原则是应根据个体情况进行手术，手术方案包括：

1.背阔肌带蒂转移术：背阔肌转移可以用于修复胸大肌缺如造成的胸壁缺损和凹陷畸形，是波伦综合征手术治疗的最常用方式。对于女性患者，背阔肌携带表面的皮肤形成的背阔肌肌皮瓣可以用于乳房再造。近年来新出现的内窥镜辅助背阔肌转移术能够将手术的创伤最小化。

2.硅胶假体植入术：个性化硅胶假体可以用于修复胸壁凹陷和肋骨缺损。硅凝胶乳房假体可以用于女性患者的乳房再造。

3.自体脂肪注射填充术：自体脂肪注射填充适用于非常轻度畸形的胸壁畸形的修复，或者作为辅助的手段增加背阔肌转移修复术后的美学效果。