埃布斯坦畸形_Ai Bu Si Tan Ji Xing
一 概述
埃布斯坦畸形又称三尖瓣下移畸形，是指三尖瓣隔瓣和（或）后瓣偶尔连同前瓣下移，附着于近心尖的右室壁上。占先天性心脏病0.5%～1.0%。本病是一种少见疾病，1866年埃布斯坦（Ebstein）首次报道，故又称Ebstein畸形。其后瓣及隔瓣位置低于正常，不在房室环水平而下移至右心室壁近心尖处，其前瓣位置通常正常，但偶尔附着位置也下移，致使右心房较正常大、右心室较正常小，可有三尖瓣关闭不全。此类畸形常合并卵圆孔开放或房间隔缺损以及肺动脉狭窄。
二 病因
本病的病因不清，偶有家族史报道，母亲妊娠早期服锂剂者其子代易患本病。
三 临床表现
该畸形最突出的症状是发绀和右心心功能不全。
（一）主要体征
1.心前区望诊无明显搏动，触诊无肺动脉关闭感。
2.第1心音和第2心音明显分裂，可有增强的第3心音，还可以出现第4心音。
3.分裂的第1心音的第2成分常呈喀喇音性质，此即所谓“扬帆征”。
4.三尖瓣区可出现柔和的收缩期杂音及短促的舒张中期杂音，可有发绀、杵状指（趾）、颈静脉收缩期正性搏动。
（二）依据临床表现和血流动力学变化可分为以下3型
1.轻型
无或轻度青紫，心功能Ⅰ～Ⅱ级，心脏轻－中度增大，心内分流以左向右为主，右心房与功能性右心室之间无压差，心血管造影无双球征，不需手术或仅关闭心内缺损即可，预后良好。
2.狭窄型
青紫明显，心功能Ⅱ级以上，心脏轻－中度增大，肺循环血流量减少，心内分流为右向左，心血管造影见双球征，需要手术治疗。
3.闭锁不全型
无或轻度青紫，心功能Ⅱ级以上，心脏重度增大，右心房与功能性右心室之间无压差，心内分流可为左向右或右向左，造影可见右心房极大，有双球征，需手术治疗。
四 检查
1.心电图
P波振幅增高和（或）增宽，有时可见切迹，以Ⅱ、Ⅲ、aVF以及V1导联最为清楚。P-R间期常延长，完全性或不完全性右束支传导阻滞常见。肢体导联及右胸导联常有低电压。右心室肥厚偶见，但绝无左心室肥厚的图形。
该畸形病人有5%～25%合并预激综合征（B型）。先天性心脏病合并预激综合征者，其中30%为Ebstein畸形。这种畸形可发生各种心律失常，其中阵发性室上性心动过速常见，即使无预激综合征也是如此。其他心律失常如房性期前收缩、心房扑动或心房颤动等均可见。
2.X线检查
轻度畸形者心脏扩大不明显，肺血正常。中、重度畸形者，心脏向两侧扩大，主要为右心房扩大。透视下心缘搏动不明显，与扩大的心脏很不相称，类似于心包积液或肺动脉口狭窄伴心力衰竭的X线征象。由于右心房扩大，加上右心室流出道向左移位，心影可呈方盒形或漏斗形，少数病变可呈球形。肺血减少，主动脉结正常或偏小。
3.超声心动图
可以明确诊断。可见三尖瓣隔瓣与后瓣下移和前瓣关闭迟，EF斜率下降，三尖瓣前叶冗长，右心房室扩大，室间隔矛盾运动。彩色多普勒可证实房水平分流和三尖瓣关闭不全。
4.选择性右心系统造影
该畸形造影诊断的主要依据是：三尖瓣畸形、下移和右心室房化。一般于显影的右心房室下缘可见两个切迹，其一在脊柱中线附近，为固有的三尖瓣环；其二位于脊柱左侧，为下移之三尖瓣的反应。两个切迹之间即为房化的右心室。另外，选择性右心房造影，尚可发现右心房明显扩张，造影剂通过缓慢；左心房、左心室、主动脉早期显影（有心房间交通时）。选择性右心室造影还可发现三尖瓣反流、右心室流出道狭窄或扩张。
五 诊断
埃布斯坦畸形的诊断，临床症状和体征固然可能给予重要提示，但要作出准确诊断尚有赖于下述各项辅助检查，主要依靠超声心动图检查。
六 治疗
这种先天性畸形应以手术治疗为主，辅以有关的对症药物治疗。
（一）手术治疗
1.手术适应证
除个别病人由于周身性疾病不能承受手术外，其余病人包括症状轻或全然无症状者，均应考虑手术治疗。
2.手术时机
一般要考虑病人症状及心脏的大小情况，尽量避免在婴幼儿时期手术，15岁后应可考虑手术。
3.手术方式
根据三尖瓣的发育情况分姑息性手术和根治性手术，目前倾向于根治性手术。埃布斯坦畸形病人，特别是婴儿和年幼儿童病人，应选用成形修补术，其近期和远期疗效均好。
（二）药物治疗
有心力衰竭者，应给予强心药、利尿药或血管扩张药；有心律失常者，应根据其类型给予相应的药物治疗或射频消融方法；如有栓塞、感染等并发症出现，亦应予以相应处理。
七 预后
埃布斯坦畸形根据三尖瓣下移情况及发育的不同其预后不一。有些病人可出生后不久即死亡，也有直至成年仍无明显症状。一般来说，发绀和充血性心力衰竭出现愈早，预后愈差；心脏愈大，尤其在短期内呈进行性增大者，预后愈差；三尖瓣畸形愈严重者，预后愈差；有严重并发症者预后差。
