一 概述 复方利血平(Reserpine Co)主要含有降压药利血平、双肼屈嗪、氢氯噻嗪。三药联合应用有显著的协同作用,促进血压下降。交感神经抑制药利血平、...
一 概述 Austin型幼儿脑硫脂病也称Austin型异染性脑白质营养不良,是脑硫脂病和黏多糖贮积症的联合疾病。是由于体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷...
一 概述 本型也称汉特(Hunter)综合征,最早由Hunter(1917)描述。Mekusick(1965)将其分类为黏多糖贮积症Ⅱ型,属于伴性隐性遗传,患病者均为男性,病人的...
一 概述 也称Diferrante综合征。其特征表现为身材矮小,智力低下,毛发多而粗,肝大及多发性软骨发育异常。角膜正常,尿中有硫酸类肝素排出。本病为常染色体...
一 概述 又称戈尔伯杰综合征、β-葡萄糖苷酸酶缺乏症。其特征为智力正常或略落后、骨骼改变、特殊面容、侏儒、肝脾肿大和有疝气。尿中可以排出过多硫酸皮肤素...
一 概述 又称莫尔奎(Morquio)综合征、骨软骨营养不良、畸形性软骨营养不良、非典型性佝偻病。其特征性表现为躯干明显变短,矮小畸形,股骨头和髋臼呈进行性...