小儿限制型心肌病_Xiao Er Xian Zhi Xing Xin Ji Bing

一 概述

限制型心肌病（RCM）较为少见。是以心内膜及心内膜下心肌纤维化并增生，附壁血栓形成，心腔缩小或闭塞，心室充盈障碍及顺应性下降，心脏舒张功能严重受损而收缩功能保持正常或轻度受损为特征的心肌病。本病常见于儿童及青少年，表现为原因不明的心力衰竭和心排血量减少。

二 病因

本病病因不明，可继发于全身性淀粉样变性、类肉瘤病、黏多糖病、色素沉着病等，引起心肌浸润性病变，以及心内膜心肌纤维化等，但在儿童，多为原发性。

三 临床表现

本病常见于儿童及青少年，起病隐缓，表现为原因不明的心力衰竭和心排血量减少的症状和体征。右心病变主要表现为静脉压升高、颈静脉怒张、肝大、腹水及下肢水肿，酷似缩窄性心包炎，左心病变常有呼吸困难、咳嗽、咯血、胸痛。体检示心前区膨隆、心界扩大、心尖搏动弱、心音低钝、心率快，可有奔马律，多数无杂音或有轻度收缩期杂音，血压偏低，脉压小，脉搏细弱。

四 检查

1.心内膜心肌活检

心内膜心肌活检常可确定诊断，组织学特征主要为心内膜及心内膜下心肌纤维化，可有心肌细胞变性。

2.胸部X线检查

X线表现为心影轻度至中度增大，以两心房增大为主。

3.心电图检查

心电图以心房肥大常见，可有QRS波群低电压，心律失常（房性心律失常，房室传导阻滞或束支传导阻滞），ST-T改变。

4.超声心动图

超声心动图可显示左、右心房明显扩大，左、右心室腔大小正常或减少。左室收缩功能正常（射血分数），多普勒超声二尖瓣血流频谱示E峰增高，DT减少，E/A比值增大。

5.心导管检查

心室舒张期末压升高，压力曲线早期下倾，随后突然升高，并保持平台状，呈“平方根”征。

五 诊断

小儿RCM诊断较困难，应根据病史，体征和辅助检查等综合分析，必要时行心肌心内膜活检以确诊，本病临床表现主要为缓慢发展的右心衰竭，其中肝大、腹水、下肢水肿等体征较突出，限制型心肌病有下列特点：

1.无相关感染病史。

2.常可触及心尖搏动，有奔马律，房室瓣关闭不全杂音。

3.心电图常有心房肥大，房室传导阻滞，束支传导阻滞。

4.X线检查，CT和MRI检查无心包钙化或增厚。

5.超声心动图示双侧心房扩大，心尖部心室腔闭塞，心室壁增厚。

6.心内膜心肌活检有助于本病的诊断及鉴别诊断。

六 鉴别诊断

应与缩窄性心包炎、肥厚型心肌病、缺血性心肌病和高血压性心肌肥厚等疾病相鉴别。

七 并发症

本病常并发心力衰竭、心律失常、动脉栓塞和心包积液等。

八 治疗

1.药物治疗

利尿药和血管扩张药可缓解症状，但应注意小剂量使用，避免降低心室充盈而影响心排出量。钙通道阻滞药对改善心室顺应性可能有效。舒张功能损害明显者在发生快速心房颤动时可应用洋地黄制剂改善心室充盈。有附壁血栓和（或）已发生栓塞者应加用抗凝及抗血小板制剂。

2.手术治疗

包括切除附壁血栓和纤维化的心内膜、置换二尖瓣与三尖瓣。有效治疗为心脏移植，但需在恶病质出现前进行。

九 预后

本病预后不良，出现心力衰竭后往往数年内死亡。本病栓塞多见，心衰程度和出现时间迟早与预后有关，年龄越小，出现症状越早，预后越差。如能早期检出，早期积极治疗，有时预后尚好。