小儿皱梅腹综合征_Xiao Er Zhou Mei Fu Zong He Zheng

一 概述

本病即先天性腹肌缺如综合征，又称Obrinsky综合征、Froelich综合征、梅干腹综合征、腹发红综合征等。系指患儿部分或全部腹部肌肉严重发育不全甚至完全缺如，其腹壁由皮肤表浅筋膜和腹膜构成，无腹股沟管和韧带，可伴有巨大肾囊肿、巨输尿管、肾发育不全、隐睾等。因本病征以腹肌缺乏、尿路畸形及隐睾为常见的三大症状，故又称为“三联征”。

二 病因

病因未明，可能是伴性隐性遗传。

三 临床表现

1.腹部膨大

出生时即表现腹部膨大而松弛，部分或全部腹肌严重发育不良，通常缺少的腹肌自中腹至下腹部，可双侧亦可单侧，甚至完全缺如。由于腹壁菲薄，很容易扪清患儿的内脏器官。

2.腹部皮肤干皱

以梅干样皱纹而得名。

3.多为男性患儿

绝大多数患儿为男性并伴有隐睾。

4.特征性的表现

为无两臂协助支撑则不能从卧位转为坐位。

5.泌尿系异常

多有不同程度的泌尿系异常，巨输尿管、巨膀胱、肾囊肿、肾发育不全或发育异常。

四 检查

1.体格检查

腹部向前及两侧膨出，脐向上移，皮肤较干、变薄、皱襞，很多透过腹壁可见到肠蠕动。扪到或见到巨大的膀胱轮廓扩张的输尿管多囊或积水的肾。

2.血象检查

白细胞数显著增多，见于伴发感染时。

3.尿液检查

发现白细胞增多证实伴发尿路感染。

4.血肌酐、素氮肌酐清除试验

有助于了解肾脏功能和畸形程度的判断。

5.影像学检查

X线、B超造影、CT等可发现泌尿系、消化道、四肢骨骼的各种异常。

(1) 排泄性尿路造影：肾脏功能正常，双侧肾盂中度积水，肾盏扩大，杯口变钝，肾盏数少；双侧输尿管扩张、迂曲，以中下段明显；膀胱轮廓显示不清。

(2) 排尿性膀胱尿道造影：膀胱容积大，松弛无力，顶部可向腹壁膨出部延伸形成假性憩室或直接与脐部相通形成脐尿管开放。膀胱颈部宽位置高，收缩排空刁不良，有多量剩余尿，半数以上病例有重度输尿管反流。由于前列腺发育不良，后尿道可扩张，以上段明显，多数前尿道正常，但可合并巨尿道。

(3)腹部CT扫描： CT扫描发现腹壁肌层发育缺陷、泌尿系发育畸形、双侧阴囊及腹股沟区无睾丸。

(4)腹部X线平片：腹部膨隆并向右侧膨出，肠管充气扩张。

(5)其他:应做内分泌检查，肾功能检查等，以有助鉴别诊断和了解病情变化。

五 诊断



根据临床特点可以做出诊断，还可通过B型超声波及X线对肾脏，输尿管，膀胱及消化道的造影检查有助于确诊，还应注意肾功能检查。

六 治疗

1.轻症病例

可采用腹带紧束固定，亦可考虑做腹壁缺损修补术，适当时期做睾丸固定术。

2.手术

根据畸形部位和程度做相应手术，泌尿系统的外科处理首要的是要有利排尿。常采用的手术有以下几种：

（1）膀胱造瘘  幼年期除因用药物不能控制感染，须做膀胱造瘘以减轻泌尿系张力，并观察小儿发育情况。

（2）输尿管成形术。

七 预防

婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体。