小儿糖原贮积病Ⅳ型_Xiao Er Tang Yuan Zhu Ji Bing Ⅳ Xing

一 概述

小儿糖原贮积病Ⅳ型（GSD-Ⅳ）是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅳ型又称支链淀粉病、Andersen病，是由淀粉1，4-1，6转葡萄糖苷酶缺陷所致。在患儿的肝、肾、脾、肌肉及神经系统均有异常的糖原贮积，尤以肝细胞中贮积量最多，对肝脏损害最为严重。检查肝、白细胞及成纤维细胞的分支酶可确诊。本病无特殊治疗，仅作对症处理。临床表现智能正常。

二 病因

小儿糖原贮积病Ⅳ型是由于分支酶缺陷所致，分支酶的编码基因（GBE1）位于3p12，根据现有资料分析，本病为常染色体隐性遗传病，但因患儿绝大多数为男性，故性连锁遗传的可能性尚不能除外。

三 临床表现

患儿临床表现是多种多样的，但显示智能正常。在出生后数月内常可无任何症状，而在3～15个月时逐渐出现肝、脾大，腹部膨胀，消化道症状和体重不增等情况，并可能有肌张力低下，肌肉消瘦和萎缩、深腱反射消失等神经系症状。随着病情进展，肝硬化和门脉高压征象逐渐明显，出现腹水、腹壁静脉怒张和食管静脉曲张、黄疸等。易并发各种感染，常在3～4岁以内死于慢性肝衰竭。

四 检查

常无低血糖表现，口服葡萄糖和果糖耐量试验亦正常，胰高糖素或肾上腺素试验可使血糖轻度上升（0.8～1.3mmol/L），峰值常在30分钟时出现，血清胆固醇轻度增高，血清转氨酶和碱性磷酸酶活力显著增高，血清蛋白质和血氨等常随肝功能恶化而异常，酶活性检测可采用肝，肌组织或红，白细胞进行。

常规做X线胸片，B超，心电图和肌电图，脑电图检查，一般可见肝脏增大，脾脏增大，可发现腹水，肝硬化，食管静脉曲张等，肌电图，脑电图检查异常。

五 诊断

根据病因、临床表现和实验室检查可确诊。

六 鉴别诊断

1.与GSD-Ⅰ鉴别

本型的肝组织病理变化与GSD-Ⅰ者类似，但本型甚少脂肪变性，且纤维化明显，临床上不累及肾脏，甚少发生严重低血糖，心衰和心律失常罕见，可资鉴别。

2.与von Gierke病相鉴别

可用胰高血糖素试验。正常人注射胰高血糖素30分钟之内，血糖至少增高3.9mmol/L；而von Gierke病血糖增高＜1.7mmol/L，空腹和进食后皆如此，依此可与GSD-Ⅲ相鉴别，后者如在进餐后2小时给予胰高血糖素，血糖浓度将明显增高。肾上腺素耐量试验并不优于胰高血糖素耐量试验，并可能引起不良副作用。给von Gierke患儿进食半乳糖或果糖不导致血糖水平增高，此种耐量试验当尽量不做，因可导致严重酸中毒。

七 并发症

体重不增，可发生肝硬化和门脉高压，出现腹水，腹壁静脉曲张和食管静脉曲张，黄疸等，易并发各种感染，死于慢性肝衰竭。

八 治疗

目前医学界对本病除一般支持治疗外，尚无有效治疗方法。

已证实饮食疗法：高蛋白、高脂肪、低碳水化合物饮食，胰高糖素和α-葡糖苷酶等对本病无效。对病损仅限于肝脏者，可考虑肝移植术。