一 概述 糖原是正常的动物或人体体内碳水化合物的贮存形式,以肝、心肌、骨骼肌内含量最多,并且细胞内糖原含量往往会随着生理性的变化而改变。显示糖原最常...
一 概述 小儿糖原贮积病Ⅳ型(GSD-Ⅳ)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅳ型又称支链淀粉病、Andersen病,是由淀粉1,4-1,6转葡萄糖苷...
一 概述 小儿糖原贮积病Ⅲ型(GSD-Ⅲ)是常染色体隐性遗传疾病,一类先天性酶(脱支酶)缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅲ型即CoriⅢ型糖原贮积综合征,...
一 概述 小儿糖原贮积病Ⅱ型(GSD-Ⅱ)即酸性麦芽糖酶缺陷病,属常染色体隐性遗传性疾病。一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。主要是由于缺乏酸性麦芽...
一 概述 小儿糖原贮积病Ⅰ型(GSD-Ⅰ)是由于遗传性糖原代谢障碍,致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。糖原贮积病Ⅰ型又称VonGierke病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷...
一 概述 小儿糖原贮积病Ⅶ型(GSD-Ⅶ)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。这类疾病的共同生化特征是糖原储存异常,多数病种是糖原在肝脏、肌肉、肾...
一 概述 小儿糖原贮积病Ⅵ型(GSD-Ⅵ)系因肝磷酸化酶缺陷所造成,以肝脏病变为主,较罕见。患儿多在幼儿期即呈现肝大和生长迟缓,低糖血症、高脂血症和酮体增...
一 概述 小儿糖原贮积病Ⅴ型(GSD-Ⅴ)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病,常染色体隐性遗传。肌肉磷酸化酶缺乏所引起导致肌细胞内糖原分解受阻、ATP...
一 概述 糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同,而将糖原...
一 概述 糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍,致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。糖原贮积病Ⅰ型又称VonGeirk病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症。本病为常染色...