小儿肥胖性生殖无能综合征_Xiao Er Fei Pang Sheng Zhi Wu Neng Zong He Zheng

一 概述

肥胖性生殖无能综合征又称为FrÖhlich综合征。以幼儿、学龄期男孩多见，因脑外伤、脑炎、脑膜炎、颅内结核或因脑垂体瘤或颅咽管瘤压迫下丘脑部引起。主要特征为向心性肥胖，且常伴有尿崩症及性发育迟缓现象。

二 病因

垂体肿瘤、颅咽管瘤压迫下丘脑为常见原因之一，以下丘脑部位肿瘤或炎症为最常见原因，脑炎、脑膜炎、脑脓肿、颅内结核、颅脑外伤也可引起。有的患者虽经多种检查甚至病理解剖亦未能发现器质性病变，可能是原发性下丘脑-垂体功能紊乱。

三 临床表现

1.肥胖

通常为中等度，多数在短期内迅速出现，呈向心性肥胖，以乳房、下腹部及腰部、外生殖器附近特别显著，呈女性型，面部及四肢相对为细，指、趾显得细而尖。

2.性发育迟缓

性发育迟缓是临床明显的特征。男童常有阴茎、阴囊及睾丸甚小，往往有隐睾，至青春期无外生殖器发育，胡须、阴毛、腋毛均缺乏，身材较矮小，音调尖细，皮肤细腻，亦可出现女性化乳房。女孩则乳房特别大而乳腺呈萎缩状态，内、外生殖器均发育不良，呈幼稚型，无月经来潮及第二性征出现或推迟出现。成年后发病者则第二性征逐渐衰退，性功能低下，生殖能力丧失。

3.其他

智能大多正常，骨龄迟延，尿崩症、多食、嗜睡、懒惰等较常见。此外可由原发病出现颅内压增高的症状，如恶心、呕吐、头痛、视力障碍、视盘改变、失明及蝶鞍扩大、鞍背菲薄且向后竖起、鞍底下陷、蝶窦变窄、后床突呈线状改变或破坏消失等，X线片异常。有时本综合征可作为突出的临床表现而原发病往往不明显。

四 检查

1.激素检查

尿促性腺激素浓度及性激素浓度降低。

2.葡萄糖耐量试验

常示葡萄糖耐量减低。

3.病理检查

睾丸活检显示曲细精管明显萎缩，间质纤维化，无成熟精子，均有助诊断。

4.染色体检查

染色体无异常。

5.CT等影像学检查

可发现占位性病变。

6.眼底检查

有视神经乳头水肿。

7.头颅X线检查

显示蝶鞍损伤和钙化，视神经交叉神经胶质瘤患者，除有肥胖性生殖无能外，X线检查可见视神经孔扩大征象。

五 诊断

本综合征的诊断主要根据原发病、肥胖、性发育三个特点，无原发病者诊断稍困难，内、外生殖器官发育不良如为青春前期则诊断不易，如有下半身的肥胖，应考虑本病。

六 鉴别诊断

无原发病史时，与青春期发育迟缓症相鉴别，后者多愈后良好，实验室各项检查无明显异常，而本症常有肥胖和内外生殖器发育不良等表现。

七 治疗

肿瘤病例应予手术摘除或放射线深部照射治疗。无原发病可寻者，可试用性激素制剂或甲状腺素。对幼小儿尽量不做性腺内分泌治疗，以防扰乱其可能具有的内分泌功能。半数病人可望至成人后开始性发育。对年长儿有高度性征发育不全时，可用绒促性素（绒毛膜促性腺激素）以促进性腺成长，配合丙酸睾酮（丙酸睾丸素）以促进第二性征的发育，剂量和疗程视病情而定。

八 预防

积极预防和治疗脑炎、脑膜炎、脑脓肿、结核等感染性疾病，积极预防脑外伤等。