小儿痣样基底细胞癌综合征_Xiao Er Ji Di Xi Bao Zhi Zong He Zheng

一 概述

小儿痣样基底细胞癌综合征（Nevoid basal cell carcinoma syndrome）为常染色体显性遗传性疾病，累及多种器官。临床包括有皮肤、牙，骨骼、眼、神经，生殖等器官系统，其中以基底细胞癌，颌骨囊肿，手掌或足底凹坑和骨骼异常最多见。

二 病因

本病是常染色体显性遗传病，外显率可高达95%，与人PTCH基因突变有关。

三 临床表现

1.皮肤改变

在儿童期或青春期，在暴露或非暴露区，皮肤出现多发性基底细胞癌或皮肤多发性良性囊肿和肿瘤，如上皮囊肿，脂肪瘤，纤维瘤等。

2.足跖和手掌凹坑

足跖和手掌皮肤出现角化不良性小窝，常见于儿童和青春期，因皮肤角质缺损，毛细血管扩张，故呈红色，加压变白，有学者认为这种凹坑是表皮内基底细胞癌。

3.多发性颌骨囊肿

以下颌骨多见，这是X线检查最突出的临床表现。

4.骨骼系统异常

包括肋骨分叉，掌和拇指骨末节缩短，脊柱后凸，侧凸或骨性结合等。

5.其他

可有先天性脑积水，硬脑膜钙化，隐睾，先天性失明，脉络膜裂和视神经缺陷等。

四 检查

1.常规检查

血、尿、便常规检查一般无异常发现，皮肤病变活检可见基底细胞癌，囊肿，脂肪瘤，纤维瘤等改变。

2.影像学检查

X线检查最突出的临床表现为多发性颌骨囊肿，可发现肋骨分叉，脊柱后凸，侧凸或骨性结合，硬脑膜钙化等，CT检查可见脑积水，B超可发现隐睾等。

五 诊断

根据病因、临床表现和常规及影像学检查确诊。

六 治疗

1.治疗原则

由于本病宽泛的临床谱系，治疗和处理方案未标准化，而存有争议。总体原则上，由于患者对电离子放射高度敏感，放射治疗最好避免。避光、合理使用遮光剂、定期皮肤科随访是基本原则，对躯干表浅损害，及早予以激光、电灼治疗或手术切除。数目众多时光动力治疗也是一种选择。

2.对症治疗

给予患儿颌骨囊肿病变彻底的刮治术，并对囊腔骨壁进行石碳酸烧灼。若为多发性范围较大的囊肿，一次手术创伤性大，不易恢复，故手术可以分为多次进行。首先，对骨质破坏较小、影响患儿面型的病变部位实施囊肿刮治术，术中可见囊腔内大量角化物质。其次，对于上颌骨囊肿已经累及上颌窦的患儿，术中一并行上颌窦根治术。