尼兹诺夫综合征_Ni Zi Nuo Fu Zong He Zheng

一 概述

尼兹诺夫综合征即胸腺无淋巴发育不良但不伴甲状旁腺机能不全，属常染色体隐性遗传病部分患者有嘌呤核苷磷酸化酶缺陷，即嘌呤替代途径的酶缺乏。属于原发性联合免疫缺陷病。

二 病因

因常染色体隐性遗传缺陷胸腺无淋巴发育不良所致。

三 临床表现

婴儿期即发生严重和反复的局部或全身性念珠菌感染、致死性水痘、肺猪囊尾蚴病、细菌性肺炎和败血症，种痘后常引起全身性种痘疹，自身免疫现象发生率很高。

四 检查

Coomb’s试验阳性的溶血性贫血常见，患者外周血淋巴细胞显著减少，但免疫球蛋白水平正常或接近正常。

五 治疗

1.一般疗法

（1）加强护理和营养  以提高患者的抵抗力和免疫力。

（2）预防感染  应注意隔离尽量减少与病原体的接触，对重症联合免疫缺陷病，必须将患儿长期置于无菌仓内护理，直至重建免疫功能。

（3）避免接种疫苗  对疑似免疫缺陷的新生儿应禁止接种牛痘、冻干卡介苗等活疫苗，以免因接种牛痘而发生全身性牛痘疹，接种冻干卡介苗引起全身性播散而致死，也应避免接种麻疹和脊髓灰质炎疫苗。

2.抗感染疗法

由于细胞免疫和体液免疫能力均低下，机体无法杀伤感染的病毒、细菌、真菌等病原体，因此一旦发生感染应选择广谱抗生素，有效的抗病毒制剂和抗真菌药物进行治疗，因抑菌性抗生素不能阻止病原菌的扩散故还应使用杀菌性抗生素进行治疗。

3.免疫替补疗法

（1）体液免疫缺陷的替补  对重症联合免疫缺陷病患者不能输注含免疫活性细胞的制剂，如全血、含白细胞的血浆等。

（2）细胞免疫缺陷的替补  主要是补充T淋巴细胞和增强T细胞的功能。①转移因子（TF）；②胸腺素；③干扰素（IFN）；④阿地白介素（白细胞介素-2）；⑤腺苷脱氨酶；⑥骨髓移植；⑦胎肝移植；⑧胸腺移植；⑨免疫淋巴细胞。

六 预后

患儿常在8岁内死亡，多死于水痘病毒或肺囊虫感染。

七 预防

1.加强护理和营养

以提高患儿的抵抗力和免疫力。

2.预防感染

应注意隔离，尽量减少与病原体的接触，对重症联合免疫缺陷病，必须将患儿长期置于无菌仓内护理直至重建免疫功能。

3.避免接种疫苗

对疑似免疫缺陷的新生儿应禁止接种牛痘、卡介苗等活疫苗，以免因接种牛痘而发生全身性牛痘疹，接种卡介苗引起全身性播散而致死，也应避免接种麻疹和脊髓灰质炎疫苗。