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儿童孤独症_Er Tong Gu Du Zheng

概述

儿童孤独症是广泛性发育障碍的一种亚型,以男性多见,起病于婴幼儿期,主要表现为不同程度的言语发育障碍、人际交往障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板。约有3/4的患者伴有明显的精神发育迟滞,部分患儿在一般性智力落后的背景下某方面具有较好的能力。

该症患病率3~4/万。但近年报道有增高的趋势,据美国国立卫生研究院精神健康研究所(NIMH)的数据,美国孤独症患病率在1‰~2‰。国内未见孤独症的全国流调数据,仅部分地区作了相关报道,如2010年报道,广东孤独症患病率为0.67%,深圳地区高达1.32%。


病因

尚不清楚,可能与以下因素有关:

1.遗传

遗传因素对孤独症的作用已趋于明确,但具体的遗传方式还不明了。

2.围生期因素

围生期各种并发症,如产伤、宫内窒息等较正常对照组多。

3.免疫系统异常

发现T淋巴细胞数量减少,辅助T细胞和B细胞数量减少、抑制-诱导T细胞缺乏、自然杀伤细胞活性减低等。

4.神经内分泌和神经递质

与多种神经内分泌和神经递质功能失调有关。研究发现孤独症患者的单胺系统,如5-羟色胺(5-HT)和儿茶酚胺发育不成熟,松果体-丘脑下部-垂体-肾上腺轴异常,导致5-HT、内啡肽增加,促肾上腺皮质激素(ACTH)分泌减少。


临床表现

1.语言障碍

语言与交流障碍是孤独症的重要症状,是大多数儿童就诊的主要原因。语言与交流障碍可以表现为多种形式,多数孤独症儿童有语言发育延迟或障碍,通常在两岁和三岁时仍然不会说话,或者在正常语言发育后出现语言倒退,在2~3岁以前有表达性语言,随着年龄增长逐渐减少,甚至完全丧失,终身沉默不语或在极少数情况下使用有限的语言。他们对语言的感受和表达运用能力均存在某种程度的障碍。

2.社会交往障碍

患者不能与他人建立正常的人际关系。年幼时即表现出与别人无目光对视,表情贫乏,缺乏期待父母和他人拥抱、爱抚的表情或姿态,也无享受到爱抚时的愉快表情,甚至对父母和别人的拥抱、爱抚予以拒绝。分不清亲疏关系,对待亲人与对待其他人都是同样的态度。不能与父母建立正常的依恋关系,患者与同龄儿童之间难以建立正常的伙伴关系,例如,在幼儿园多独处,不喜欢与同伴一起玩耍;看见一些儿童在一起兴致勃勃地做游戏时,没有去观看的兴趣或去参与的愿望。

3.兴趣范围狭窄和刻板的行为模式

患者对于正常儿童所热衷的游戏、玩具都不感兴趣,而喜欢玩一些非玩具性的物品,如一个瓶盖,或观察转动的电风扇等,并且可以持续数十分钟、甚至几个小时而没有厌倦感。对玩具的主要特征不感兴趣,却十分关注非主要特征:患者固执地要求保持日常活动程序不变,如上床睡觉的时间、所盖的被子都要保持不变,外出时要走相同的路线等。若这些活动被制止或行为模式被改变,患者会表示出明显的不愉快和焦虑情绪,甚至出现反抗行为。患者可有重复刻板动作,如反复拍手、转圈、用舌舔墙壁、跺脚等。

4.智能障碍

在孤独症儿童中,智力水平表现很不一致,少数患者在正常范围,大多数患者表现为不同程度的智力障碍。国内外研究表明,对孤独症儿童进行智力测验,发现50%左右的孤独症儿童为中度以上的智力缺陷(智商小于50),25%为轻度智力缺陷(智商为50~69),25%智力在正常(智商大于70),智力正常的被称为高功能孤独症。


检查

1.脑电图

常有脑电图异常,多表现为基本节律慢于正常同龄儿童,多呈慢波发放,典型痫样放电少见,脑电异常区与孤独症大脑功能异常区定位相一致,提示患儿可能存在脑部结构或功能异常,但缺乏特异性。

2.结构磁共振成像(sMRI)

存在脑部结构异常,包括全脑体积增大,颖叶内侧(杏仁核和海马)、基底节、丘脑、脐服体、扣带回、小脑体积的变化,脑皮质厚度及表面积改变。

3.功能磁共振成像(fMRI)

因其具有较高时间与空间分辨力,能快速显示脑功能变化过程,为深入了解孤独症病因提供了重要线索。

4.扩散张量成像(DTI)

患儿脐服体和左侧扣带回FA值增加,认为脑白质完整性的破坏可能严重影响大脑不同区域的连接,是孤独症异常认知的神经基础。

5.磁共振波谱分析(MRS)

枕叶、杏仁核海马区及小脑-乙酞天门冬氨酸(NAA)代谢水平下降,NAA是神经元数量和活性的标志,其水平下降提示神经元丧失或死亡以及代谢率下降。

6.单光子发射断层显像(SPECT)

示孤独症患儿左侧半球局部脑灌注较右侧明显减少,以左侧(或双侧)额叶前部、左侧Broca区和左侧Wernicke区较为常见。Broca区位于额卜回后部,其功能异常是患儿语言障碍的基础。


诊断

通过采集全面详细的生长发育史、病史和精神检查,若发现患者在3岁以前逐渐出现言语发育与社会交往障碍、兴趣范围狭窄和刻板重复的行为方式等典型临床表现,排除儿童精神分裂症、精神发育迟滞、Asperger综合征、Heller综合征和Rett综合征等其他广泛性发育障碍,可做出儿童孤独症的诊断。

少数患者的临床表现不典型,只能部分满足孤独症症状标准,或发病年龄不典型,例如在3岁后才出现症状。可将这些患者诊断为非典型孤独症。应当对这类患者继续观察随访,最终做出正确诊断。


治疗

1.训练干预方法

虽然目前孤独症的干预方法很多,但是大多缺乏循证医学的证据。尚无最优治疗方案,最佳的治疗方法应该是个体化的治疗。其中,教育和训练是最有效、最主要的治疗方法。目标是促进患者语言发育,提高社会交往能力,掌握基本生活技能和学习技能。孤独症患者在学龄前一般因不能适应普通幼儿园生活,而在家庭、特殊教育学校、医疗机构中接受教育和训练。学龄期以后患者的语言能力和社交能力会有所提高,部分患者可以到普通小学与同龄儿童一起接受教育,还有部分患者可能仍然留在特殊教育学校。

目前国际上受主流医学推荐和使用的训练干预方法,为孤独症的规范化治疗提供了方向,这些主流方法主要有

(1)应用行为分析疗法(ABA)  主张以行为主义原理和运用行为塑造原理,以正性强化为主促进孤独症儿童各项能力发展。训练强调高强度、个体化、系统化。

(2)孤独症以及相关障碍儿童治疗教育课程(TEACCH)训练  该课程根据孤独症儿童能力和行为的特点设计个体化的训练内容,对患儿语言、交流以及感知觉运动等各方面所存在的缺陷有针对性地进行教育,核心是增进孤独症儿童对环境、教育和训练内容的理解和服从。

(3)人际关系训练法  包括Greenspan建立的地板时光疗法和Gutstein建立的人际关系发展干预(RDI)疗法。

上述治疗方法在国内一些孤独症康复机构已开展,获取了较好的治疗效果,但还需要进一步研究论证。

2.药物治疗

目前药物治疗尚无法改变孤独症的病程,也缺乏治疗核心症状的特异性药物,但药物可以改善患者的一些情绪和行为症状,如情绪不稳、注意缺陷和多动、冲动行为、攻击行为、自伤和自杀行为、抽动和强迫症状以及精神病性症状等,有利于维护患者自身或他人安全、顺利实施教育训练及心理治疗。常用药物如下:

(1)中枢兴奋药物  适用于合并注意缺陷和多动症状者。常用药物是哌醋甲酯。

(2)抗精神病药物  应小剂量、短期使用,在使用过程中要注意药物副作用,特别是锥体外系副作用

①利培酮  对孤独症伴发的冲动、攻击、激越、情绪不稳、易激惹等情感症状以及精神病性症状有效。②氟哌啶醇  对冲动、多动、刻板等行为症状和情绪不稳、易激惹等情感症状以及精神病性症状有效,据报道还可改善社会交往和语言发育障碍。③阿立哌唑、奎硫平、奥氮平等非典型抗精神病药物  在控制患者的冲动、攻击和精神病性症状也有效。

(3)抗抑郁药物  能减轻重复刻板行为、强迫症状,改善情绪问题,提高社会交往技能,对于使用多巴胺受体阻滞剂后出现的运动障碍如退缩、迟发性运动障碍、抽动等也有一定效果。

选择性5-HT再摄取抑制剂(SSRIs)对孤独症患者的行为和情绪问题有效。如舍曲林可试用于6岁以上患者。