阴道横纹肌肉瘤_Yin Dao Heng Wen Ji Rou Liu
一 概述
阴道横纹肌肉瘤（RMS）为高度恶性肿瘤。好发部位与年龄有关，婴幼儿多见于阴道。患者出现不规则阴道排液或流血，伴有浆液性、黏液性白带，有时为血性。可出现从阴道内伸出的息肉样肿物，多为透亮水肿的葡萄状或息肉状组织块。
二 病因
病因尚不明了，可能与某些遗传因素有关。阴道横纹肌肉瘤起源于苗勒管上皮间质中的幼稚原始间叶细胞。主要由原始小圆形细胞和不同分化的横纹肌母细胞以不同比例组成。瘤细胞分布疏密不均，富于细胞密集区与瘤细胞稀少的黏液样区相交替存在。
三 临床表现
1.症状
在哭闹、小便或咳嗽时，出现不规则阴道排液或流血，伴有浆液性、黏液性白带，有时为血性。可出现从阴道内伸出的息肉样肿物，多为透亮水肿的葡萄状或息肉状组织块。当肿瘤坏死破溃，阴道可有组织碎片排出。
病灶可累及尿道、膀胱而出现泌尿系统的相应症状，如尿频、尿急、排尿困难、血尿等。
2.体征
最常见于阴道上1/3段，以前壁居多，肿瘤可呈1个或多个息肉样或葡萄状，大多为3～5厘米，表面光滑，淡红色，半透明，常互相融合结节分叶状，亦可散在分布，质软脆，易出血。可充满整个阴道，甚至突出于阴道外口，肿物水肿透亮，呈葡萄状或息肉状，覆盖阴蒂和会阴部。肿瘤亦可向上侵及子宫颈或向阴道两侧扩散，盆腔检查时可扪及肿物。可发生区域淋巴结和肺转移。
四 检查
1.病理学检查
显微镜下，肿瘤象息肉状团块生长在上皮表面，在上皮层下面有一层致密的未分化瘤的肿瘤细胞层作为特征性表现。瘤细胞核较大，或多或少见到嗜酸性胞浆。易见核分裂象，可有或无横纹。
2.影像学检查
胸片检查和骨扫描可以判断是否存在骨骼转移和肺转移。CT扫描，能使医生评估肿瘤侵犯范围并制定治疗方案。超声检查作为CT的辅助很有必要。磁共振成像，能提供优越的软组织对照。
3.其他检查
免疫组化、肿瘤标记物、分子遗传学检查。
五 诊断
根据发病年龄较小及阴道出血排液，可作出阴道胚胎性横纹肌肉瘤的初步诊断，但需做活检以确诊。在婴幼儿做阴道检查存在一定困难，可应用儿科窥器或尿道镜检查，必要时可在麻醉下作阴道检查，对任何可疑病灶都应做活组织检查以确诊。
六 治疗
1.手术治疗
（1）癌灶位于阴道上段1/3，可行全子宫、大部分阴道切除术及盆腔淋巴结清扫术。
（2）癌灶位于阴道下1/3，行外阴、阴道下段（必要时部分尿道）切除术及双侧腹股沟淋巴结（必要时加盆腔淋巴结）清扫术。
（3）癌灶位于阴道中段或多中心者，行全子宫、全阴道切除及腹股沟、髂盆腔淋巴结清扫术。
（4）癌灶犯及尿道、膀胱或直肠，可行前盆或后盆器官切除术和盆腔或加腹股沟淋巴结清扫术。并行人工尿道、人工膀胱或人工肛门重建术。
（5）对于小儿或是年轻有生育要求的患者，在作阴道切除后用皮瓣重建阴道。
（6）一期性的根治性手术切除是治疗横纹肌肉瘤的最快、最确实的方法，初次术后有肉眼可见病变的及放化疗六个月之内没有产生完全缓解或放、化疗开始之后原来疾病有进展的病人，应提倡二次手术，对这些部位的病变进行根治性切除。
2.放疗
放疗是治疗儿童阴道横纹肌肉瘤及某些未分化软组织肉瘤的非常重要的方法，对手术不能完全切除残留肿瘤的部位，放疗能够进一步杀灭单纯手术治疗不能切除的残存肿瘤细胞。
近年一种放射植入物方法得到实际应用，尤其适合于肿瘤小、位于头颈、膀胱、阴道、肢体等关键部位的儿童。由于放射剂量控制严格，周围组织受放射影响轻，故并发纤维化程度低。
对转移性的横纹肌肉瘤，在骨髓耐受的情况下，可对阴道和转移灶同时行传统的放疗。从化疗18.5周开始联合放疗，放疗的范围应为原发病灶外放2厘米，如果局部淋巴结有转移，则应包括这些淋巴结引流区。阴道给以50.4Gy剂量的放疗，而肺部应局限在14.4Gy，骨髓的病灶不能放疗。对女性生殖道横纹肌肉瘤，尽量在卵巢移位后采用短距离照射。如果卵巢的剂量为1～4Gy，不影响生殖功能，但如果大于5Gy，则必须移位。
3.其他特殊疗法
免疫和基因治疗为防止骨髓的抑制作用，在高剂量化疗后24～48小时皮下注射粒细胞克隆刺激因子，直到中性粒细胞绝对数超过1000个/μl，但粒细胞克隆刺激因子可能会增加烷化剂造成的干细胞损害。
干细胞移植目前正在对自体干细胞移植的针对横纹肌肉瘤有用性进行评估，这种方法可以采用比正常剂量大得多的化疗。在化疗开始前，取出患者自己的干细胞并保存好；化疗结束后再输回病人体内。
4.综合治疗
对于Ⅰ、Ⅱ期横纹肌肉瘤病儿，诊断明确后应该尽早手术，术后根据具体种类和分期进行放、化疗。而对于Ⅲ、Ⅳ期横纹肌肉瘤，确诊后即可开始应用联合化疗以准备手术。到化疗第14周后进行手术切除。手术后以VAC及VDC方案交替应用两年。
七 预后
阴道横纹肌肉瘤预后好，在诊断后2年内容易出现局部复发（中位复发16个月），建议每2个月在麻醉下行阴道镜、宫腔镜和经阴道超声检查。10年生存率为90%。
