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小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征_Xiao Er Bu Dui Cheng Shen Cai - Ai Xiao - Xing Fa Yu Yi Chang Z

概述

小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征又称Silver综合征、Russell-Silver综合征、先天性一侧肥大症、先天性不对称-侏儒-性腺激素增高综合征。小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征是先天性疾病,除半身肥大和多种先天的异常外,有2/5病例同时发现有低血糖,2/3有肾功能异常。主要根据其临床特点和实验室及X线检查确诊。


病因

本病征的原因尚未完全阐明。


临床表现

本病征系先天性疾患,男女均可患病,出生时即表现有异常,主要有以下的临床表现。

1.半身肥大

躯体两侧不对称,占78%,程度可不同,可为整个半边身体,也可仅为颅骨,脊柱,一个或部分肢体,下肢长短之差可导致脊柱侧弯,两侧骨化中心的发育,出现迟早的差异,尽管正常人肢体也可有两侧一定程度的不对称,但患儿的这种不对称远超出正常范围。

2.出生低体重

出生时低体重及小身材占93%。

3.多种先天的异常

如宽前额,宽眼距,口角下垂,皮肤血管瘤等。

4.骨骼发育异常

以颅骨,颜面骨为明显,表现为小脸,三角脸等,并可有第5指短小弯曲,并趾等改变。

5.心血管损害

10%~20%病例伴房或室间隔缺损,法洛四联征,肺动脉狭窄,原发性肺动脉高压等。

6.其他异常

个别有精神发育迟滞,智力低下,肾功能异常,尿道下裂,皮肤异常,色素沉着,低血糖发作倾向,并有Wilms瘤(约10%)等。

7.性发育异常

占34%,表现为性早熟,以女孩为主。多数有阴毛早现、性器官发育无而躯体发育成熟表现,骨龄显现延迟。尿中促性腺激素也可升高,即使无性早熟亦然,阴道黏膜有脱落细胞为雌激素刺激之证据。张名通报告的病例11岁半,血FSH 4.5mU/ml,LH 10mU/ml,尿促性腺激素39.6U/24h,此三项促性腺激素值都达到正常成年育龄妇女之高值。


检查

1.尿中促性腺激素可升高

阴道黏膜有脱落细胞为雌激素刺激之证据。

2.促性腺激素增高

血FSH、LH,尿促性腺激素增高。

3.影像学检查

X线检查骨龄与年龄发育不符,骨龄落后;第5指短小弯曲、并趾;半侧颅骨、脊柱或肢体骨骼大于、长于对侧。

超声心动图、胸片、心电图及造影检查可见先天性心血管畸形等异常改变。


诊断

主要根据其临床特点和实验室及X线检查确诊。


治疗

尚无特殊治疗方法,只能针对并发证进行对症治疗。针对身材矮小方面的对症治疗,国外广泛使用生长激素,对部分患儿有一定疗效。

患儿早期身材细长,体重低于正常水平,至儿童期特别是到了青春期,身高和体重的不相称有所改善,对于显著不对称和骨骼的异常可考虑外科矫形手术。


预后

本病征有合并恶性病变的倾向,如Wilm瘤、肾上腺瘤、肾上腺成神经细胞瘤、肺肿瘤等,好发于肥大侧。如不伴有心血管等内脏畸形者,其寿命往往不受影响。