手足徐动症_Shou Zu Xu Dong Zheng

一 概述

手足徐动症又称指划运动，或易变性痉挛，特点为肢体远端游走性肌张力增高与减低动作，出现缓慢的如蚯蚓爬行的扭转样蠕动。与肌张力障碍类似，并非一个独立的疾病单元，是手指、足趾、舌或身体其他部位相对缓慢的、无目的、连续不自主运动临床综合征。

二 病因

手足徐动症的常见病因有：①遗传性或家族性：多为常染色体隐性遗传，较罕见；②脑血管意外；③颅内感染；④药物；⑤脑瘫；⑥高位颈髓病变。

不同类型病因不同，如发作性肌张力障碍性舞蹈手足徐动症，是罕见的遗传性运动障碍性疾病。而发作性运动源性舞蹈手足徐动症，是罕见的运动障碍性疾病，常由运动诱发，有时与弥散性或局灶性脑损伤有关，亦有认为是癫痫的一种形式，因发作有相似诱因，抗癫痫治疗有效。

三 临床表现

先天性手足徐动症通常为出生后即出现不自主运动，但亦可于生后数月症状才变明显者。发育迟缓，开始起坐、行走或说话的时间均延迟。不自主运动实早已开始，但起初皆不明显，直至患儿能作随意运动时才能显著发觉。症状性手足徐动症可发生于任何年龄，男女皆可发病。由肝性脑病、药物过量引起的手足徐动症常于成年以后或老年期发病。

所特有的手足徐动性运动，是手足不断做出缓慢的、弯弯曲曲的或蚯蚓爬行样的奇形怪状的强制运动，可成“佛手”样姿势。这些动作以四肢的远端较近端显著。下肢受累时，拇趾常自发地背屈，造成假性的巴宾斯基征。有时面部亦可受累，患者常弄眉挤眼，扮成各种鬼脸。咽喉肌和舌肌受累时，则言语不清，构音困难，舌头时而伸出时而缩回，吞咽亦发生障碍。尚可伴有扭转痉挛或痉挛性斜颈。这种不自主运动可因情绪紧张、或精神受刺激时、或作随意运动中加重，完全安静时减轻，入睡时停止。

肌张力时高时低变动无常，当肌痉挛时肌张力增高，肌松弛时正常，故本病又称易变性痉挛。约有半数患者因锥体束受累可出现双侧轻瘫或痉挛，特别是下肢。半数以上有智力缺陷。全身感觉正常。

手足徐动症有手足特殊姿势的不自主运动，故诊断并不困难。舞蹈病的舞蹈样动作出现于肢体躯干及头面部，范围广泛，且比不自主动作更迅速，呈跳动样，不同于本征的不自主动作主要局限于手足。但本征有时与舞蹈病并存，则称为舞蹈-手足徐动症。

四 检查

1.血、尿、便常规及电解质检查，依病因不同可有不同结果。

2.脑脊液检查，有鉴别诊断意义。

3.脑瘫患儿MRI检查，T2WI多可见双侧下丘脑、壳核对称性高信号，部分可见侧脑室周围高信号。

4.家族性发作性肌张力障碍性舞蹈手足徐动症脑电图及头部MRI检查多无异常。发作性运动源性舞蹈手足徐动症脑电图及头部MRI检查也多无异常，但SPECT检查显示，发作时对侧基底核区脑血流量降低。

5.其他脑部疾病导致的症状性手足徐动症，CT、MRI可有相关表现。

6.基因检测有原发病因鉴别诊断意义。

五 诊断

1.以单侧或双侧手和手指的缓慢而不规则的蠕动样扭转动作为其主征。手指常过伸或分开，下肢受累者少见。

2.患肢肌张力时高时低，变化无常。肌痉挛时肌张力增高，肌松弛时肌张力正常。

3.情绪紧张、精神受刺激或作随意动作时症状加重，安静时减轻，入睡后消失。

4.多见于早产儿和产后窒息的小儿(常在出生后短期内发病)，各种急性及慢性脑炎、肝豆状核变性、脑壳核部腔隙性梗死，一氧化碳、二硫化碳或锰中毒等患者(常在疾病过程中发病)，并有相应的病史、体征和实验室检查所见。

六 鉴别诊断

1.本病应与假性手足徐动症区别。后者因肢体丧失位置觉造成一伴有额叶、后柱和侧柱合并损害或周围神经损害。　　

2.极缓慢的手足徐动导致姿势异常颇与扭转痉挛相似，后者主要侵犯肢体近端、颈肌和躯干肌，典型表现以躯干为轴扭转。　　

3.应注意与舞蹈-手足徐动症等不同临床类型间的鉴别，舞蹈-手足徐动症患者肢体、躯干及面部出现范围广泛不自主运动，呈粗大、多变和迅速跳动样。

七 并发症

咽喉肌、舌肌受累出现言语不清、吞咽障碍等；各种原因引起脑瘫可出现手足徐动症，如围生期缺氧性脑病、早产、产伤、胆红素脑病、大脑皮质发育不良、脑穿通畸形、胆红素脑病等，成人心跳骤停、中毒等导致缺氧性脑病等，故同时存在导致脑瘫的原发病表现；脑瘫患儿尚出现发育迟缓、智力缺陷、行走或说话延迟等表现。

八 治疗

治疗疗效不肯定。脑瘫患儿采用立体定向术毁损丘脑后结节、背外侧核及小脑齿状核或不同位点相结合可改善各种运动障碍，疗效达80%以上。发作性运动源性舞蹈手足徐动症与家族性发作性舞蹈手足徐动症相同，以镇静、抗癫痫为主，非特发性者应寻找病因治疗。