非肾上腺素增生性假两性畸形_Fei Shen Shang Xian Su Zeng Sheng Xing Jia Liang Xing Ji Xing
一 概述
在孕期,特别是孕早期,孕妇如服用孕激素、雌激素及雄激素,均有可能使女性胚胎或胎儿男性化。在怀孕的不同时期服用雌激素,对女胎男性化的影响亦不一致。如果在孕12周以前服用性激素,唇囊的合闭比较明显;如果使用性激素是在孕12周以后,阴蒂的增大比较明显,有时阴道口开口于尿道,但较少见。
二 病因
母亲和外源性雄激素增多引起的性分化异常,包括孕早期应用具有潜在性雄激素活性的孕激素和雄激素制剂,引起男性化;孕中期应用仅引起阴蒂肥大,尿生殖窦畸形。妊娠期母体患有男性化肿瘤包括男性细胞瘤、转移性卵巢癌、黄体瘤、类脂瘤、间质细胞瘤和间质细胞增生症也可引起女胎男性化。
三 临床表现
在怀孕的不同时期服用雌激素,对女胎男性化的影响亦不一致。如果在孕12周以前服用性激素,唇囊的合闭比较明显;如果使用性激素是在孕12周以后,阴蒂的增大比较明显,有时阴道口开口于尿道,但较少见。服雄激素后的女胎男性化的程度似乎较轻,而且生后增大的阴蒂可以逐渐缩小。
四 检查
性染色质阳性,染色体组型为46,XX。24小时尿17-酮类固醇及孕三醇增高。B超和CT检查有时可见双侧肾上腺增大或有占位。
五 诊断
诊断标准:
1.女性婴儿出生后外生殖器两性畸形。
2.母亲在妊娠期间曾有应用性激素制剂史。
3.母亲有或无男性化表现。
4.影像学检查卵巢或肾上腺发现肿瘤。
5.女婴出生后的生长发育正常,有正常的青春期发育,没有E2合成障碍引起的体格和代谢异常。
六 治疗
1.术前准备
(1)手术前需进行诊断检测 ①尿液17―酮类固醇;②血液17―羟孕酮基础值检测;③染色体检查;④X线检查;⑤B超或CT检查;⑥基因诊断。
(2)术前心理护理 多于患者沟通讲解手术成功的病例以消除其恐惧心理,减轻她们对医院环境及医务人员的陌生感,使其积极配合手术治疗。
(3)术前一日准备 剔除阴蒂周围阴毛,并遵医嘱口服甲硝唑片。
(4)儿童患者 需全麻手术者需在术前6至8小时禁食水。
(5)手术应避开月经期 术前三天每晚清洗外阴。
2.手术方法
阴蒂缩小整形术,双侧小阴唇成形术。
3.术后治疗及护理
(1)严格无菌技术操作,遵医嘱输入抗炎、止血药物,密切观察生命体征的变化,有异常及时通知医生。
(2)病室环境需宽敞明亮,安静整洁。
(3)护士应勤巡视患者,保持敷料的干燥与整洁,观察敷料有无松脱与渗出,有异常须及时通知医生给予处理。
(4)如有留置尿管需保持通畅,勿打折或扭曲受压,指导患者多饮水达到冲洗尿道的作用,以免形成尿路感染引起不适。鼓励并帮助患者翻身,侧向固定尿管一侧,以免身体局部长期受压而导致压疮。
(5)若患者疼痛护士应指导患者自我调节,分散注意力。若疼痛难忍需通知医生,遵医嘱应用药物止痛。
(6)术后三天进流食,第四天改为半流食,进高蛋白易消化饮食。