非肾上腺素增生性假两性畸形_Fei Shen Shang Xian Su Zeng Sheng Xing Jia Liang Xing Ji Xing

一 概述

在孕期，特别是孕早期，孕妇如服用孕激素、雌激素及雄激素，均有可能使女性胚胎或胎儿男性化。在怀孕的不同时期服用雌激素，对女胎男性化的影响亦不一致。如果在孕12周以前服用性激素，唇囊的合闭比较明显；如果使用性激素是在孕12周以后，阴蒂的增大比较明显，有时阴道口开口于尿道，但较少见。

二 病因

母亲和外源性雄激素增多引起的性分化异常，包括孕早期应用具有潜在性雄激素活性的孕激素和雄激素制剂，引起男性化；孕中期应用仅引起阴蒂肥大，尿生殖窦畸形。妊娠期母体患有男性化肿瘤包括男性细胞瘤、转移性卵巢癌、黄体瘤、类脂瘤、间质细胞瘤和间质细胞增生症也可引起女胎男性化。

三 临床表现

在怀孕的不同时期服用雌激素，对女胎男性化的影响亦不一致。如果在孕12周以前服用性激素，唇囊的合闭比较明显；如果使用性激素是在孕12周以后，阴蒂的增大比较明显，有时阴道口开口于尿道，但较少见。服雄激素后的女胎男性化的程度似乎较轻，而且生后增大的阴蒂可以逐渐缩小。

四 检查

性染色质阳性，染色体组型为46，XX。24小时尿17-酮类固醇及孕三醇增高。B超和CT检查有时可见双侧肾上腺增大或有占位。

五 诊断

诊断标准：

1.女性婴儿出生后外生殖器两性畸形。

2.母亲在妊娠期间曾有应用性激素制剂史。

3.母亲有或无男性化表现。

4.影像学检查卵巢或肾上腺发现肿瘤。

5.女婴出生后的生长发育正常，有正常的青春期发育，没有E2合成障碍引起的体格和代谢异常。

六 治疗

1.术前准备

（1）手术前需进行诊断检测  ①尿液17―酮类固醇；②血液17―羟孕酮基础值检测；③染色体检查；④X线检查；⑤B超或CT检查；⑥基因诊断。

（2）术前心理护理  多于患者沟通讲解手术成功的病例以消除其恐惧心理，减轻她们对医院环境及医务人员的陌生感，使其积极配合手术治疗。

（3）术前一日准备  剔除阴蒂周围阴毛，并遵医嘱口服甲硝唑片。

（4）儿童患者  需全麻手术者需在术前6至8小时禁食水。

（5）手术应避开月经期  术前三天每晚清洗外阴。

2.手术方法

阴蒂缩小整形术，双侧小阴唇成形术。

3.术后治疗及护理

（1）严格无菌技术操作，遵医嘱输入抗炎、止血药物，密切观察生命体征的变化，有异常及时通知医生。

（2）病室环境需宽敞明亮，安静整洁。

（3）护士应勤巡视患者，保持敷料的干燥与整洁，观察敷料有无松脱与渗出，有异常须及时通知医生给予处理。

（4）如有留置尿管需保持通畅，勿打折或扭曲受压，指导患者多饮水达到冲洗尿道的作用，以免形成尿路感染引起不适。鼓励并帮助患者翻身，侧向固定尿管一侧，以免身体局部长期受压而导致压疮。

（5）若患者疼痛护士应指导患者自我调节，分散注意力。若疼痛难忍需通知医生，遵医嘱应用药物止痛。

（6）术后三天进流食，第四天改为半流食，进高蛋白易消化饮食。