一 概述 也称Diferrante综合征。其特征表现为身材矮小,智力低下,毛发多而粗,肝大及多发性软骨发育异常。角膜正常,尿中有硫酸类肝素排出。本病为常染色体...
一 概述 又称戈尔伯杰综合征、β-葡萄糖苷酸酶缺乏症。其特征为智力正常或略落后、骨骼改变、特殊面容、侏儒、肝脾肿大和有疝气。尿中可以排出过多硫酸皮肤素...
一 概述 黏多糖贮积症Ⅵ型也称马-拉综合征,黏多糖增多症Ⅵ型,黏多糖贮积病Ⅵ型,黏多糖病Ⅵ型,多发性营养不良性侏儒。为常染色体隐性遗传性疾病。 二 病因 为...
一 概述 又称希(Scheie)氏综合征,现已被分类为黏多糖贮积症Ⅰ型的亚型,这是因为本病病人酶的缺陷与Ⅰ型相同,两者的基因与遗传方式也相同。本综合征的特征...
一 概述 又称莫尔奎(Morquio)综合征、骨软骨营养不良、畸形性软骨营养不良、非典型性佝偻病。其特征性表现为躯干明显变短,矮小畸形,股骨头和髋臼呈进行性...
一 概述 黏多糖贮积症Ⅲ型又名山菲利普综合征,为常染色体隐性遗传性病,该型的临床特征和生化异常均不同于Ⅰ、Ⅱ两型,其特征为反应迟钝程度很严重,但周身病变...
一 概述 男性乳房肥大症又称男子女性型乳房,是指男性在不同时期、不同年龄阶段因不同原因,出现的单侧或双侧乳房肥大,可有乳房胀痛,乳晕下可触及盘形结节...
一 概述 男性乳腺发育症即男性胸前可触摸到乳腺组织,又称男子女性型乳房,是较为常见的临床问题。青春期男孩50%~70%有不同程度的乳房发育,总体男性人群约...
一 概况 混合性酸碱平衡失常是指同时存在两种或两种以上的单纯性酸碱平衡失常。混合性酸碱失常时,原有代偿反应不复存在,而病理生理变化比较复杂,临床表现...
一 概述 胸腺神经内分泌细胞肿瘤分为两大类,一类是胸腺类癌,另一类是胸腺小细胞癌。胸腺神经内分泌细胞肿瘤的形态学和超微结构特征以及肿瘤细胞能分泌人体...