疣状肢端角化病_You Zhuang Zhi Duan Jiao Hua Bing

一 概述

疣状肢端角化病（AKV）罕见，本病是一种常染色体显性遗传性疾病，常同时伴有毛囊角化病（DD），有时可在同一家族的不同成员中分别患有这两种病。故认为两者可能是同一角化遗传缺陷引起。多在20岁以前发病，男女均可发生。皮损为多发性角化过度性扁平疣状丘疹，质地坚实，直径1至数毫米，暗红褐色或正常肤色类似扁平疣，且对称发生于肢端的皮损手足背部，皮损摩擦可引起水疱，一般无自觉症状。

二 病因

本病是一种常染色体显性遗传性疾病，常同时伴有DD，有时可在同一家族的不同成员中分别患有这两种病。部分AKV患者检查出ATP2A2基因突变，ATP2A2基因也是DD的致病基因，尽管还存在AKV和DD是2种独立的病种，目前多数学者认为AKV是DD的轻型。

三 临床表现

皮损为多发性角化过度性扁平疣状丘疹，质地坚实，直径1至数毫米，暗红褐色或正常肤色，常密集成群，颇似扁平疣，但较之更扁平，且对称发生于肢端的皮损手足背部，也可蔓延至手指屈侧、腕、前臂、肘、膝、掌、跖等部位，但颜面部及躯干部一般不被累及，皮损经摩擦可以发生水疱，一般无自觉症状，也有少数病人的皮疹酷似寻常疣。掌跖部损害表现为散在的半透明角化丘疹。患者可有掌跖皮肤弥漫性增厚及甲板增厚、浑浊。发病后皮损逐渐增多，持续终生不消退，有转变鳞癌的报道。

四 检查

组织病理：明显的角化过度，乳头瘤样增生，粒层和棘层增厚，但角化不全不明显，表皮呈轻度乳头瘤样增生，乳头顶部隆起如塔尖，表皮嵴轻度下凹，多在同一水平。AKV组织病理明显不同于DD，是一些皮肤病学者认为这2种疾病是独立疾病的依据。

五 诊断

在肢端尤其在手足背部有多数坚实的角化性疣状扁平丘疹，幼时发病，长期存在以及有明显的家族史等应考虑为本病，必要时作病理检查以协助诊断。

六 鉴别诊断

1.脂溢性角化病和灰泥角化病

发病晚，皮损大，分布部位及病理改变也不同。

2.扁平疣

无遗传性，不累及掌跖，发病年龄较晚，病程短。表皮细胞有空泡形成。

3.疣状表皮发育不良

损害分布广泛，表皮细胞有广泛的空泡形成，核内发现病毒包涵体。

4.持久性豆状角化症

组织病理上真皮浅层有致密的带状细胞浸润等改变。

七 治疗

尚无满意疗法。患者应避免日光曝晒，以免皮损加重或防止诱发恶变。皮损可试用冷冻、激光等治疗。

八 预后

患者可有掌跖皮肤弥漫性增厚及甲板增厚、浑浊。发病后皮损逐渐增多，持续终生不消退，有转变鳞癌的报道。