疣状表皮发育不良_You Zhuang Biao Pi Fa Yu Bu Liang

一 概述

疣状表皮发育不良由Lewandowsky及Lutz于1922年首先报道其特点为全身发生泛发性扁平疣及寻常疣样皮损。又称疣状表皮结构不良。皮疹为米粒至黄豆大的扁平疣状丘疹，圆形或多角形，质地坚硬，淡灰，暗红，紫红或褐色，数目逐渐增多，分布对称，好发于面颈躯干及四肢，亦可泛发于全身，甚至口唇，尿道口也可出现小的疣状损害。

二 病因

本症对HPVs存在遗传性易感染性，父母亲常有血缘关系，约25%病人呈染色体显性遗传，亦有人报道为X性联隐性遗传，家系研究发现，染色体17q25区间上EVERl和EVER2基因，以及2q21-p24位点与本病相关。患者皮损能自身接种和异体接种，用电子显微镜检查发现其损害细胞的核内包涵体中有乳头多瘤空泡病毒颗粒，因此认为此种病人对HPV有选择性细胞免疫缺陷，特别是T辅助细胞的数量和功能缺陷，NK细胞活性增强。目前已从本症各种皮损中分离出20多种HPVs，主要是HPV3和HPV-5、HPV8型。HPV5、HPV8有致癌的可能，由于癌变的损害只见于暴露部位，因此有人认为日光损伤与恶变可能有一定的关系。

三 临床表现

多在幼年发病，但亦见于任何年龄。皮疹为米粒至黄豆大的扁平疣状丘疹，圆形或多角形，质地坚硬，淡灰，暗红，紫红或褐色，数目逐渐增多，分布对称，好发于面颈躯干及四肢，亦可泛发于全身，甚至口唇，尿道口也可出现小的疣状损害。皮疹以面颈手背处最多，亦较密集，很像扁平疣。发生躯干部位皮疹大而硬，很像寻常疣。皮损常可分为四型：扁平疣型、花斑癣型、点状瘢痕型和肥厚斑块型。此外常伴有掌跖角化，指甲变形，雀斑状痣及智力发育迟缓，有时自觉瘙痒，病程极慢，经年累月不消退。20%～30%的病人皮损可发展成鳞状细胞癌，但很少转移。

四 检查

组织病理检查：表现为角化过度，棘层肥厚，表皮上部有明显弥漫性细胞空泡样变性，甚至侵及棘层下部，以HPV3感染者多见；HPV5、HPV8感染所致者，表皮增生明显，其深浅程度不一，病变细胞肿胀，呈不规则形，胞质为灰蓝色，有些细胞核固缩，核变空，呈“发育不良”外观。电子显微镜观察棘层甚至基底层均可发现病毒颗粒。

五 诊断

根据全身有泛发性扁平疣样或寻常疣样损害的临床表现及病理检查可以诊断。

六 鉴别诊断

1.疣状肢端角化症

皮疹好发于手足背面、膝肘等处。为疣状扁平丘疹。组织病理：表皮上部细胞无空泡形成。

2.扁平苔藓

为紫红色丘疹，剧痒。常有黏膜损害。病理：表皮角化过度、不规则棘层肥厚，基底细胞液化变性，真皮带状细胞浸润。

七 治疗

1.本病需密切观察有无鳞状细胞癌或癌前期病变的发生，一旦发展要立即手术或其他方法切除；避免过度日光照射，建议使用有效的防晒霜。

2.可试用氟尿嘧啶（5-Fu）软膏、也可用聚肌胞注射液肌内注射，每周2次。阿维A酯可试用本病的治疗，且常可获得良好的临床疗效。

八 预后

约20%病人某些皮损可发展成鳞癌或基底细胞癌。此外，尚可伴掌跖角化、指甲改变、雀斑痣及智力发育迟缓。