结缔组织痣_Jie Di Zu Zhi Zhi

一 概述

结缔组织痣是由真皮细胞外基质成分如胶原纤维、弹性纤维或粘多糖等构成的错构瘤。与常染色体显性遗传有关。早期又名乳房部位的弹性纤维痣、毛囊性弹性纤维发育不良、毛囊周围假性胶样痣、钳石痣、青年弹性瘤等。组织学上有不同作者的观察各有所侧重，有的强调胶原纤维改变，有的强调弹性纤维改变。

二 病因

病因尚不明，与常染色体显性遗传有关。

三 临床表现

此病可单独存在，也可合并其他病变或畸形，如结节性硬化症、白癜风以及脆弱性骨硬化。因此临床上可分为不伴有其他器官病变、伴发结节性硬化症、伴发脆弱性骨硬化等几种类型。

1.不伴其他器官病变者临床上可见轻度高起的黄色、棕黄色或苍白色坚实丘疹或斑块。大小不等，直径数毫米到2cm。皮疹以毛囊为中心，外观不规则。有的互相融合成大的斑块，或为乳头状增殖性病变。有的外形像肥厚瘢痕。有的为黄豆至杨梅大小的结节或肿瘤样损害，质坚实，淡黄色，境界一般清楚。部位以躯干为主，四肢也可侵犯，成组分布。一般无自觉症状。出生后就已存在，随年龄逐渐长大，有的在儿童或青年期发病，长大到一定程度不再发展，经过缓慢，一般不能自行吸收。呈脂肪瘤分化型的结缔组织痣又称浅表性皮肤脂肪痣，基本损害为丘疹或结节，以后互相融合成更大的斑块。淡黄色或正常皮色，带状或对侧分布，好发于臀部和下肢。

2.伴结节性硬化症者占结缔组织痣患者的1/2～2/3除上述皮肤症状外，尚有并发结节性硬化症的临床表现。

3.伴有脆弱性骨硬化者又称布西克-奥伦道夫综合征或播散性豆状皮肤纤维瘤病，为常染色体显性遗传。患者除上述皮肤症状外，X线检查骨质呈斑点状改变，以长骨的两端和骨干为主表现为长骨、骨盆、手足的多发圆形或椭圆形高密度灶。少数患者合并弥漫性脱发、白癜风样斑、色痣、巨毛痣、指（趾）部乳头状瘤以及疣状痣样皮损。

4.本病也可与局灶性真皮发育不良（Goltz综合征）、巨指症、偏身肥大等伴发。Uitto等根据病变的组织结构成分，将皮肤结缔组织痣分为胶原型、弹力蛋白型和蛋白多糖型，每种类型又分为遗传型和获得型。遗传性胶原型结缔组织痣包括家族性皮肤胶原瘤和结节硬化中的鲨鱼皮样斑；获得性胶原型结缔组织痣包括发疹性皮肤胶原瘤和孤立性皮肤胶原瘤。有报道皮肤胶原瘤还可见于Down综合征、多发性纤维毛囊病、心肌病和性腺功能减退等疾病。发疹性胶原瘤日本报道较多，以青少年多见，无性别差异，可累及全身，躯干部好发，也可发生于颈部、四肢及耳部等。家族性胶原瘤其有明显的家族史，孤立性胶原瘤往往仅有一个皮损。

四 组织病理

主要病变在真皮。真皮上部胶原纤维大致正常，中部和下部以及皮肤附属器周围的胶原纤维增多、增粗，水平排列，外形不规则，可呈碎片状。胶原纤维均一化，HE染色可见轻度嗜碱性变性。

弹性纤维染色见胶原纤维周围有细的弹性纤维聚积。真皮上部弹性纤维较多，密集分布。真皮中、下部弹性纤维数量多少不定，有的病变区域弹性纤维增多，有的则明显减少。皮肤附属器结构正常，炎症一般不明显。

脂肪瘤性结缔组织痣患者的皮肤真皮见有成熟的脂肪小叶。异位的脂肪组织往往沿血管分布，此种真皮的脂肪小叶和皮下组织之间常有完整的真皮胶原带分隔开。

胶原瘤在组织病理学上的表现是一致的，均表现为真皮胶原增生，伴或不伴有弹性纤维减少。

结缔组织痣病变处除见胶原纤维和弹性纤维改变外，还可见皮脂腺和平滑肌组织。

五 检查

1.遗传型结缔组织痣X线诊断可见灶性硬化性密度增高，主要见于长骨、骨盆和手部。

2.组织病理活检时可见许多病例中与正常所见并无明显差异，有些病例则胶原纤维或弹力纤维数目增多。

六 诊断

根据临床表现，皮损特点，组织病理特征性即可诊断，遗传型结缔组织痣包括Buschke-Ollendorff综合征中的播散性豆状皮肤纤维化病，临床上无症状，需经X线诊断，可见灶性硬化性密度增高，主要见于长骨，骨盆和手部。一般不会与其他疾病混淆。

七 鉴别诊断

1.弹性纤维假黄瘤皮损丘疹小，黄色，大小较为一致，分布以屈侧为主。本病则无弹性纤维破碎和钙沉积。

2.颈部白色纤维性丘疹病的组织病理改变为真皮胶原的非特异性增加，但在临床上表现为好发于颈部无症状的多发性白色丘疹，一般不融合，常发生于老年人。

3.Schweninger-Buzzi皮肤松弛症的皮损和胶原瘤相似，表现为正常肤色的圆形或椭圆形丘疹，特征是触之有疝囊样感觉。

八 治疗

无特殊治疗。影响功能活动或反复形成溃疡的病变或伴奇痒时可进行外科手术切除。