小儿巨大膀胱-输尿管综合征_Xiao Er Ju Da Bang Guang - Ju Da Shu Niao Guan Zong He Zheng

一 概述

又名巨大膀胱并发巨大输尿管征，其特征为膀胱-输尿管巨大增粗。症状以尿路感染、血尿及腹痛为多见。随着检查技术的进步，发现扩张的膀胱亦有可逆性的病例，输尿管扩张亦为可逆性。

二 病因

1.末段输尿管壁内副交感神经节细胞减少、发育不全或缺如

导致输尿管蠕动功能丧失，产生功能性梗阻，但未得到组织学的证实。

2.末端输尿管壁内纵肌缺乏（环肌正常）

因而造成功能性梗阻，并认为纵肌缺乏是因胚胎12周后中肾管压迫输尿管所致。

3.异常的胶原纤维

末段输尿管肌层和神经均是正常的，但肌层内存在异常的胶原纤维干扰了融合细胞层样排列，阻碍了蠕动波传送而产生功能性梗阻。这些都有待组织学的进一步研究。

4.遗传因素

另外有母女同患该病的报道，因此是否有家族遗传倾向，仍有待研究。

三 临床表现

临床症状以尿路感染、血尿及腹痛为多见，常无故出现脓尿、尿浊、尿频、尿急、尿痛，伴不同程度腰、腹疼痛，甚至肉眼血尿。尿路感染的反复发作及抗生素治疗不易痊愈，为该病征的重要表现。

小儿可出现尿失禁，重者伴有全身中毒症状，高热等。常伴恶心呕吐、胃纳不佳等。生长迟缓、贫血，偶尔可扪及腹部长形软性包块。

四 检查

1.血液检查

尿路感染时常有血白细胞总数和中性粒细胞比例明显增高，反应蛋白＞20毫克/升。

2.尿常规检查

清洁中段尿离心镜检中白细胞计数≥5个/HP提示尿路感染，若见白细胞管型，提示肾盂肾炎。尿路炎症严重者，可有短暂的蛋白尿。部分患儿可有血尿或终末血尿。

终末血尿：在排尿结束前的尿液中有血块或在排尿完全终止后仍有血液从尿道口滴出，常提示膀胱颈部、膀胱三角区、后尿道或前列腺病变。

3.细菌学检查

尿培养要求在抗生素应用前做，排尿前勿多饮水。留尿过程中要严格按常规操作以免尿液污染。尿培养可受前尿道和尿道周围杂菌的污染，故需在治疗前做清洁中段尿培养及菌落计数，若菌落计数≥10⁵/毫升有诊断尿路感染意义，10⁴～10⁵/毫升为可疑。但已有膀胱炎尿路刺激症状的患者，尿白细胞计数明显增高，尿培养菌落计数为10³～10⁴/毫升亦应考虑尿路感染的诊断。

4.尿涂片直接找细菌

用一滴均匀新鲜尿液置玻片上烘干，用亚甲蓝或革兰染色，在高倍或油镜下每视野若见到细菌≥1个，表示尿内菌落计数＞10⁵/毫升。根据尿沉渣涂片革兰染色及细菌形态可作为选用药物治疗的参考。

5.菌尿辅助检查

尿液亚硝酸盐还原试验，可作为过筛检查，阳性率可达80%。

6.血培养

感染中毒症状明显时应同时做血培养。

7.静脉尿路造影

可显示扩张的输尿管巨大增粗，肾盂肾盏可能正常，也可不同程度地扩张，但一般显影较正常侧淡，延迟照片可见输尿管排空延缓。可能有肾瘢痕。

8.排尿性膀胱尿道造影

膀胱外形正常，无反流，尿道无梗阻。但感染重者，可能有膀胱输尿管反流、膀胱炎症性改变等。

9.B超检查

可发现扩张的输尿管，并能同时了解双肾及膀胱的情况。

10.经皮肾穿刺造影

B超显示肾输尿管积水，静脉尿路造影不清楚者可作经皮肾穿刺造影，在荧光屏下反复观察对诊断十分有帮助，能充分了解扩张程度及其有无梗阻及梗阻部位。

11.放射性核素检查

肾扫描检查对了解肾功能、输尿管的排泄状况及梗阻部位亦有帮助。利尿性肾扫描已普遍应用于尿路疾病的检查。

12.膀胱镜检查

一般无异常，输尿管插管无梗阻。

五 诊断

1.尿培养有致病菌生长。

2.膀胱造影可见膀胱扩张和输尿管反流。静脉分泌性造影可见膀胱和输尿管巨大扩张。膀胱内压测定较正常为高。

3.根据临床上出现反复发生的尿路感染，结合静脉分泌性造影和膀胱造影可做出初步诊断。诊断条件为：①先天性；②双侧输尿管扩张；③膀胱扩张；④不可逆性；⑤无下尿路梗阻；⑥无神经源性膀胱；⑦无排尿障碍。

六 治疗

1.尿路感染

积极和交替使用有效的抗生素来控制反复的尿路感染。

2.尿滞留

2次或3次排尿法，第1次与平常一样排尿，之后隔5～10分钟第2次排尿，最后再隔数分钟第3次排尿。这样的排尿法可使反流入输尿管及肾盂的尿液尽量排空，以免尿液滞留引起尿路感染的反复发作。

3.促进收缩

乙酰胆碱可提高输尿管和膀胱的收缩性。乙酰胆碱可使泌尿道平滑肌蠕动增加，膀胱逼尿肌收缩。但由于其作用广泛，选择性不高。临床不作为药用，一般只做实验用药。

4.手术治疗

如扩大的输尿管和膀胱分别做成形术，以防反流。新生儿症状不重、扩张较轻者，可采取保守治疗，严密观察。

（1）手术适应证  临床症状反复发作，有肾积水、肾功能不全，输尿管扩张逐渐加重者。

（2）手术目的  切除有梗阻作用的末段输尿管，作抗反流的输尿管膀胱吻合术。

（3）手术方法  ①Cohen手术  最多用的是Cohen手术，输尿管经膀胱黏膜下隧道横过对侧作输尿管膀胱吻合术。过大的输尿管可以折叠或裁剪。输尿管直径在2厘米以内者，一般可以不做裁剪。②膀胱造瘘  病情重又暂不能手术者，可先行膀胱造瘘，双侧输尿管皮肤造瘘或膀胱留置导尿管术。

七 预后

儿童期患病易影响发育，反复尿路感染最终可影响肾功能，因而预后取决于该病征的病情轻重。

八 预防

该病属先天性异常，尚无确切预防措施，有家族史者应做好遗传学咨询工作。