特发性高钙尿症_Te Fa Xing Gao Gai Niao Zheng
一 概述
特发性高钙尿症(IH)是一种病因未完全明了的尿钙增多,并伴有尿路结石而血钙正常的疾病。1953年Albright首先报道一组原因不明的肾结石伴血钙正常而尿钙排泄增加,被命名为特发性尿钙增多症。其诊断建立的前提是已知的导致高钙尿症的原因(如结节病、肾小管酸中毒、甲亢、恶性肿瘤、快速进展性骨病、Paget病、Cusing综合征以及利尿剂呋塞米等的使用)均可排除的情况下。
二 病因
病因尚不清楚,多数人认为其有家族性,并为常染色体显性遗传。目前认为肠钙吸收增加、肾小管对钙的重吸收障碍、骨矿物质的丢失可能参与了高钙尿症的发生。
三 临床表现
主要表现为血尿,可呈肉眼血尿或镜下血尿,呈非肾小球源性尿液检查可以除血尿外无其他明显异常;随着病程的延长,尿路结石的发生率增加,尚可见尿频、尿急、尿痛甚或排尿困难,继发尿路感染亦可为起病表现。
四 检查
1.尿液检查
尿钙增多,女性尿钙>6.25mmol/24h,男性>7.5mmol/24h(24h尿钙>0.1mmol/kg(>4mg/kg)Uca/Ucr>0.21;可有轻度血尿、蛋白尿,无管型尿,可见草酸钙磷酸盐结晶;尿浓缩功能受损。合并感染时尿白细胞增多。
2.血液检查
血钙正常,血磷可降低,碱性磷酸酶增高,血清甲状旁腺激素浓度升高。
3.钙负荷实验
方法为低钙低磷饮食3天,第4天给钙(15mg/kg)静脉滴注于5小时内滴完,其后3小时测血钙;并留24小时尿测尿钙。
结果判断:如尿钙排出量减去每天基础尿钙排量其值超过滴入钙量的50%;尿磷排泄量在滴注钙后的第4~12小时较第0~4小时降低20%则示阳性。
五 诊断
若24小时尿钙定量>0.1mmol/kg,尿钙/肌酐>0.2;血钙正常,排除已知的导致高钙尿症的疾病后,即可诊断为特发性高钙尿症。
用于进行24小时尿钙测定的尿液标本必须是在进行一周的饮食控制(每天进食100g肉类,不进食奶制品、高钙水、乙醇、摄入过多盐类)后,采集连续2天内2个24小时的尿液。若24小时的尿钙定量降低至0.07mmol/kg,提示高钙尿症与饮食有关。
六 治疗
1.饮食治疗
注意多饮水及少吃高钙食品,避免食用含草酸高的食品如果汁、茶和巧克力等,每天总钙的摄入量800mg左右;低盐饮食能减少肾小球滤过率,增加远端小管对钙的重吸收,有效的减少特发性高钙尿症患者尿钙的排泄;多饮水,每日饮水2L左右,可以减少结石的发生;因高蛋白饮食能增加尿钙的排泄,导致负钙平衡,因此每天蛋白摄入约1g/kg,其中动物蛋白的比重应该更低些。
2.药物治疗
(1)噻嗪类利尿药 常用氢氯噻嗪(双氢克尿噻)。其作用是能促进远端肾小管重吸收钙使尿钙恢复正常;可使用氢氯噻嗪,从每天25mg开始,增加到每天50mg。应用过程中注意监测血钾,加用阿米洛利(5mg/d)可防止低血钾的发生。
磷酸纤维素钠作为一种钙离子交换树脂,能与肠内钙结合减少钙吸收从而减少尿钙排泄;但是亦有研究发现应用该药后,草酸盐的排泄增加,未能有效防止肾结石的发生。
(2)尿石治疗 应按泌尿系结石的治疗方法常规进行同时防治感染。
七 预后
本病如早期诊断和治疗预后尚好。病情严重迁延时间长者,可致多种合并症如反复尿路感染、结石、造成尿路梗阻性肾脏损害终致肾功能衰竭。
八 预防
维生素D代谢紊乱可能在本病的发病中起到一定作用。与饮食环境因素也有关,对小儿患者应提倡合理喂养,多晒太阳,积极防治营养性疾病的发生。对多种合并症患者,应早期诊断和治疗,尽量减轻肾脏损害和防止发生肾功能衰竭。