一 概述 先天性肌强直是一种离子通道病。肌强直是肌肉高度兴奋的一个症状，特征为骨骼肌肉收缩后不能立即放松，重复收缩后肌肉松弛、症状消失，受冷加重、温...
一 概述 GM1神经节苷脂贮积症又称全身性神经节苷脂贮积症，是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进...
一 概述 遗传性共济失调性多发性神经炎样病又称Refsum病、植烷酸累积症，是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病。主要是植烷酸α羟化酶缺陷，不能利用食物中的叶...
一 概述 脑干胶质瘤多见于儿童，发病高峰年龄为6～10岁，占儿童颅脑肿瘤的10%～20%，占儿童后颅窝肿瘤的30%。脑干胶质瘤分为脑干内弥漫型、局限型和脑干外生...
一 概述 情绪障碍主要是由心理因素如某些精神刺激，或因家庭教育不当等所造成的情绪异常的表现，使患儿自身感到痛苦或影响社会的适应。女性较男性为多。城市...
一 概述 抽动障碍是一种起病于儿童和青少年期，以快速、不自主、突发、重复、非节律性、刻板、单一或多部位肌肉运动抽动或（和）发声抽动为特点的一种复杂的...
一 概述 泌尿系感染简称尿感是由细菌直接侵入尿路而引起的炎症。感染可累及上、下泌尿道因定位困难统称为尿感。症状上分为急性及慢性两种。前者起病急，症状...
一 概述 急性间歇性卟啉病（AIP）是常染色体显性遗传性疾病。1911年，由Gunther首先报道，Waldenstrom在1937年广泛家族研究的基础上，全面描述了本病。临床特...
一 概述 急性喉、气管、支气管炎是指由病毒或细菌感染所致。喉、气管、支气管急性弥漫性炎症。以喉部及声带下水肿、气管、支气管渗出物稠厚及全身中毒症状为...
一 概述 小儿神经白塞综合征指兼有神经系统损害的白塞综合征，又称神经白塞病。其临床特点除口腔黏膜阿弗他口腔炎、眼葡萄膜炎和外阴部痛性溃疡三大特征外，...
