小儿家族性非溶血性黄疸综合征_Xiao Er Jia Zu Xing Fei Rong Xue Xing Huang Dan Zong He Zheng

一 概述

小儿家族性非溶血性黄疸综合征是一种常染色体显性遗传疾病，因游离胆红素转化为结合型胆红素过程中有先天性缺陷，导致黄疸。男女均可患病，男女之比为4：1。

二 病因

本病属常染色体显性遗传，游离胆红素转化为结合型胆红素过程中有先天性缺陷。

三 临床表现

常在出生后不久即发病，但可持续多年不被注意，巩膜发黄为唯一症状。患儿出现间歇性轻度黄疸，常因情绪波动、疲劳等因素黄疸加重，无肝大，多数患儿无其他症状，或仅有轻度消化不良、上腹胀痛和疲倦等症状。

四 检查

1.胆红素检查：胆红素间歇性增高，总胆红素常高于51.3μmol/L，禁食时升高，服用苯巴比妥则下降，间接反应阳性。

2.肝功能检查：转氨酶等各项检查正常。

3.腹部B超检查：无肝脾大。

五 诊断

1.临床表现有轻度黄疸及消化道症状。

2.实验室检查，大部分患者血胆红素总量高于51.3μmol/L，多以游离胆红素增高明显，间接反应阳性，肝功能及肝组织学检查均正常。

六 鉴别诊断

应与肝炎相鉴别。

七 治疗

本病无特效疗法，虽有长期黄疸但对健康无妨碍，无需特殊处理，苯巴比妥可使胆红素水平降低。

八 预后

本病预后良好。