脉络膜血管瘤_Mai Luo Mo Xue Guan Liu

一 概述

脉络膜血管瘤，属于良性、血管性、错构瘤性病变。大多数为海绵状血管瘤，而毛细血管型血管瘤极为罕见。临床病理上，脉络膜血管瘤分为孤立性和弥漫性两类：孤立性脉络膜血管瘤多发生于后极部，界限清楚；弥漫性脉络膜血管瘤无明显界限，往往从锯齿缘部伸延到后极部，且通常伴发于脑、颜面血管瘤病（Sturge-Weber综合征）。

二 病因

发病原因不明，为先天性血管发育畸形。因好发于后极部，推测与后短睫状动脉有关。

三 临床表现

1.弥漫性脉络膜血管瘤病

因常有颜面部血管瘤和患侧眼球结膜及巩膜表层血管扩张，多较早进行眼科检查，发现眼底改变多在10岁以前。颜面部及皮肤血管瘤多沿一侧三叉神经分布，少数患者双侧分布，部分患者同时有软脑膜多发血管瘤，约有50%颜面部及皮肤血管瘤患者伴弥漫性脉络膜血管瘤（Sturge-Weber综合征）。少数患者因血管瘤较小，常规眼底检查难以发现。典型患者瞳孔区呈现明亮的橘黄色反光，眼底后极部表现为广泛扁平无边界的番茄色增厚，与之对应的视网膜因变性和含脂褐质的巨噬细胞或色素上皮细胞侵入，呈污秽状而类似于视网膜色素变性。广泛低平的渗出性视网膜脱离，视网膜血管多扩张扭曲。若伴发青光眼尚可见扩大比例的视盘杯。病变后期引起并发性白内障、虹膜红变、青光眼等。

2.孤立型脉络膜血管瘤病

不伴有面部、眼部或全身其他病变，发生于青壮年。视力下降或视物变形为常见就诊原因，病程长者可有中心暗点，扇形缺损甚至半侧视野缺损，瘤体多位于后极部，大多占位于赤道后，多数病例距黄斑区3mm以内，少数病例部分或完全位于黄斑下。肿块大小为3～18mm，平均7mm。隆起1～7mm，平均3mm。肿瘤呈橘红色隆起，边界清楚，瘤体表面的色素上皮或增生呈色素沉着，或化生呈黄白色纤维组织。肿瘤对应处视网膜改变多样化，或轻度水肿。若位于黄斑区可误诊为中心性浆液性脉络膜视网膜病变；或囊样变性，囊样变性相互融合成视网膜劈裂。早期渗出性视网膜脱离多局限于肿瘤附近，后期视网膜广泛脱离，坐位检查眼底可见下方视网膜明显隆起，甚至达晶状体后，邻近视盘的肿瘤能引起视神经缺血性改变，进而出现相应视野缺损，如半侧视野缺失。自然病程中肿瘤增大缓慢，但视网膜病变逐步加重。

四 检查

1.组织病理检查

组织病理表现：脉络膜血管瘤由大小不同的血管组成，血管壁为一层内皮细胞，管腔大小不一，血管壁之间有纤维组织形成的间隙。脉络膜血管瘤的血管形态可分为3型：

（1）毛细血管型  由毛细血管组成，只由一层内皮细胞构成的管腔组成，内皮细胞形态正常，无增生现象，管壁无基底膜及平滑肌组织，管壁之内为疏松水肿的间质组织，主要为色素细胞及纤维细胞，但不如海绵状血管瘤者排列密集。细胞未见明显异常及增生。

（2）海绵状血管组织  由大小不同的管腔组成，但以较大血管腔为主，其中有些小管腔，血管壁薄，只由一层内皮细胞组成，也未见基底膜及平滑肌组织，内皮细胞形态正常，未发现增生现象，管壁之间为极薄的间质组织，其成分主要为被挤压成板层状的脉络膜基质，表现为色素细胞排列极为密集，但色素细胞未见增生，多见于孤立血管瘤。

（3）混合型  由毛细血管型及海绵状血管型两类血管组成，多见于弥漫性脉络膜血管瘤。血管瘤内部充满血液主要为红细胞，偶见多形核白细胞及嗜酸性粒细胞，有的管腔内血液较少，可能与肿瘤受到挤压有关。在弥漫性血管瘤表现脉络膜的厚度为正常的4～5倍，与邻近的脉络膜无明显界限，但孤立型血管瘤与周围的脉络膜组织之间有压缩的脉络膜，黑色素细胞和脉络膜板层形成的明显界限。由于血管瘤的影响，可发生各种改变，在肿瘤表面的视网膜组织发生不同程度的病理改变。首先表现为血管瘤表面及其附近视网膜组织有一定范围的脱离，脱离的视网膜下有大量纤维素性渗出。视网膜组织也发生不同程度的变性。轻者表现为外层视网膜有明显囊样变性，囊内充满蛋白性渗出，致使视网膜增厚。神经节细胞层有不同程度的萎缩，节细胞减少，内外板层也有不同程度萎缩。最严重者视网膜各层正常组织结构完全消失，全部被胶质组织及结缔组织代替，视网膜色素上皮（RPE）也可表现为增生或萎缩，有RPE下有玻璃膜疣形成。有骨化组织存在的部位，玻璃膜常被破坏。

2.辅助检查

依临床表现，眼底镜和前置镜及三面镜检查结果多能明确诊断。有价值的辅助检查包括：

（1）超声检查  能提示有占位病变，A超对该病诊断更有参考价值，开始的高尖波峰提示肿瘤表面较致密的纤维组织，甚至骨化成分，而后相对规律的波峰间隔提示肿瘤内部结构的窦腔特征。

（2）荧光素血管造影  早期不规则，线条粗细不均的瘤体脉络膜血管形态强荧光较有特征。动静脉期荧光迅速渗漏，融合扩大并继续增加荧光或荧光亮点，持续至晚期不退。

（3）吲哚青绿血管造影  是对脉络膜血管瘤最具诊断价值的检查，可以清晰看到肿瘤的供应血管为睫状后短动脉，整个瘤体早期即可强荧光，瘤体内血管清晰可见，肿瘤远端脉络膜局限性缺血，以及后期特征性的染料自瘤体内快速清除。

（4）其他  如CT、MRI（磁共振成像）、透照试验等也可作为辅助检查手段。

五 诊断

超声波和荧光素血管造影术检查对诊断有较大帮助。依据临床表现，眼底镜、前置镜及三面镜检查结果多能明确。

六 鉴别诊断

主要是孤立性脉络膜血管瘤与色素含量较少的脉络膜黑色素瘤的临床鉴别。由于B超、间接眼底镜及荧光血管造影等检查技术的应用，大部分脉络膜血管瘤得以正确诊断。但临床上仍有极少数病例由于继发性视网膜广泛脱离、新生血管性青光眼、眼痛等症状被误诊为脉络膜黑色素瘤而导致眼球摘出。此外，临床上还应与脉络膜转移癌，脉络膜骨瘤，中心性浆液性脉络膜视网膜病变、年龄相关性黄斑变性、后巩膜炎等病变加以鉴别。弥漫性脉络膜血管瘤因常伴发于颜面部血管瘤或中枢神经系统血管瘤，故其临床鉴别比较容易。

七 治疗

弥漫型脉络膜血管瘤治疗困难。若无渗出性视网膜脱离可观察，若出现视网膜脱离时，可试行播散氩激光光凝，或结合巩膜外冷凝。广泛而隆起甚高的视网膜脱离常使上述治疗难以进行。也可尝试切开后巩膜，电凝脉络膜后穿刺放出视网膜下液，眼内注入BSS或SF6、C3F8等气体维持眼压，再行激光或冷凝治疗，但这一过程常发生出血性脉络膜脱离和（或）浆液性脉络膜脱离，使治疗陷入另一困境。

孤立型脉络膜血管瘤治疗效果较弥漫型为好。无症状时可列为观察对象。出现视力下降特别是黄斑视网膜渗出脱离时，应及时考虑治疗介入。氩激光光凝是目前应用最广泛的方法。光凝能封闭瘤体表面的渗漏血管，使渗漏不再或减少，视网膜下液逐步吸收，视网膜复位。值得注意的是光凝并非为了摧毁整个瘤体，封闭瘤体表面的渗漏血管是光凝的主要目的。过量的光凝会损伤视网膜，并导致瘤体表面过度机化，以后重复治疗困难。光凝应依瘤体部位、大小和伴随视网膜脱离高度不同而个性化。贴近视网膜瘤体处光凝能量较小，远离视网膜瘤体处光凝能量可加大，一般以瘤体表面出现轻微光凝反应为合适。光凝密度以相互融合但不重叠为宜。有些病例瘤体紧邻视盘，对视盘边缘进行较小能量光凝并无大碍。若视网膜下液无吸收迹象，光凝可重复进行。

若伴高度视网膜脱离，无法辨清瘤体或无法产生光凝反应，可切开巩膜放出视网膜下液后以BSS或SF6、C3F8等气体注入玻璃体腔后再尝试光凝。对伴高度视网膜脱离病例也可选择玻璃体手术，通过眼内彻底引流视网膜下液，眼内光凝瘤体，硅油填充以利于术后的继续光凝治疗。近年来新出现的治疗方式如经瞳孔透热疗法和光动力治疗显示了治疗该病特别是位于黄斑下瘤体的优势。