复发性多发性软骨炎伴发的葡萄膜炎_Fu Fa Xing Duo Fa Xing Ruan Gu Yan Ban Fa De Pu Tao Mo Yan

一 概述

复发性多发性软骨炎是一种少见的自身免疫性疾病，主要表现为耳郭鼻喉、气管软骨的炎症，易发生关节炎、巩膜外层炎、巩膜炎和葡萄膜炎。此病在文献中曾被称为多发性软骨炎软骨膜炎。眼部表现可是此病的最初表现但多在全身病变之后发生。眼病变发生率约50%，主要表现为结膜炎、巩膜炎、巩膜外层炎、周边溃疡性角膜炎、虹膜睫状体炎，此外尚可出现脉络膜炎、脉络膜视网膜炎、神经眼科异常、视神经炎、视盘水肿、眼球突出、眼外肌麻痹、眼睑水肿、干燥性角膜炎。

二 病因

病因不明。

三 临床表现

1.眼部表现

眼部表现可是此病的最初表现但多在全身病变之后发生。眼病变发生率约50%，主要表现为结膜炎、巩膜炎、巩膜外层炎、周边溃疡性角膜炎、虹膜睫状体炎，此外尚可出现脉络膜炎、脉络膜视网膜炎、视神经炎、视盘水肿、眼球突出、眼外肌麻痹、眼睑水肿、干燥性角膜炎。

（1）巩膜炎  可表现为弥漫性结节性或坏死性多累及前部巩膜，可发生巩膜变薄巩膜软化甚至巩膜穿孔。坏死性巩膜炎易于合并全身血管炎，弥漫性巩膜炎一般不发生于有全身血管炎的患者，结节性巩膜炎与全身性血管炎无任何关系。

（2）葡萄膜炎  虹膜睫状体炎是一种常见的表现，具有复发性，易引起并发性白内障，常伴有巩膜炎、角膜炎和视网膜病变，有时葡萄膜炎可作为此病的最初表现。此外，尚可出现后葡萄膜炎、玻璃体炎等眼后段的炎症。

（3）角膜炎  此病引起的角膜炎多为周边溃疡性角膜炎，严重者可致角膜穿孔尚可引起角膜血管翳、周边角膜变薄。

2.非特异性全身表现

患者可出现发热、体重减轻、疲乏、盗汗、淋巴结肿大等非特异性全身表现。

（1）耳郭软骨炎  最为常见。发病突然，表现为单侧或双侧耳郭红肿疼痛，炎症易于复发或慢性化，造成软骨的破坏，导致耳郭下垂，或呈花椰菜样外观。由于外耳被变形的耳郭遮蔽，可引起听力下降，也可出现浆液性中耳炎、神经感觉性耳聋和前庭功能障碍。

（2）鼻软骨炎  患者可出现受累部位的红肿和压痛，常伴有鼻塞、流涕、鼻出血，后期则出现马鞍状鼻畸形。

（3）关节受累  患者可出现关节受累，表现为周围性多关节炎，可累及大关节，也可累及小关节，可出现关节间隙变窄，但不引起侵袭性改变，也不引起关节变形。关节炎多呈急性反复发作，也可同时伴有类风湿关节炎。

（4）喉、气管、支气管受累  患者多诉有声嘶、咳嗽、呼吸困难、喘鸣，有时因软骨的破坏可致上呼吸道的萎缩而引起死亡。

（5）其他全身表现  患者尚可出现主动脉炎、累及大中小血管的血管炎、心肌炎、束支传导阻滞、皮肤紫癜、结节性红斑、MAGIC综合征（口腔、生殖器溃疡和软骨炎）、肾小球肾炎、蛋白尿、镜下血尿、脑神经病、脑卒中、脑膜炎等。

四 检查

1.实验室检查

本病的诊断主要根据典型的临床表现。在一些患者可出现血沉增快、轻度正常红细胞性和红细胞色素正常性贫血、白细胞数增多、血小板增多、多克隆球蛋白血症。

2.其他辅助检查

（1）活组织检查  发现嗜碱性染色物质消失，可发现局灶性或弥漫性多形核白细胞和单核细胞（主要为CD4⁺淋巴细胞和巨噬细胞）浸润、胶原基质破坏、纤维肉芽组织增生和局灶性钙化。

（2）影像学检查  颈部和胸部X线正、侧位检查对发现喉气管支气管病变有一定帮助，CT和磁共振等检查也可提供有价值的资料。

五 诊断

此病主要根据典型的临床表现加以诊断。此病尚无统一的诊断标准。如果患者的临床表现是非常明确的，诊断时不一定需要进行组织学检查。

六 鉴别诊断

复发性多发性软骨炎应与感染性软骨炎、前庭或耳蜗血管炎、喉和气管的炎症性疾病等相鉴别。出现反复发作的巩膜炎或巩膜外层炎葡萄膜炎时应与椎关节炎（病变）、类风湿关节炎、SjÖgren综合征、Reiter综合征类肉瘤病、结节性动脉炎Behcet病、幼年型慢性关节炎、Cogan综合征、Wegner肉芽肿等所伴发的巩膜炎、巩膜外层炎或葡萄膜炎相鉴别。

复发性多发性软骨炎应与系统性红斑狼疮、类风湿关节炎、Behcet病、SjÖgren综合征、混合结缔组织病等鉴别。

七 治疗

对于轻或中度炎症的患者可选用泼尼松治疗，对于严重者可以给予其他免疫抑制剂或联合其他免疫抑制剂治疗。

氨苯砜对于复发性多发性软骨炎的全身病变有较好的作用，硫唑嘌呤甲氨蝶呤苯丁酸氮芥、环磷酰胺等也可试用于一些具有顽固性炎症的患者。

对于此病所伴有的眼部炎症，除局部点用糖皮质激素，一般应全身应用糖皮质激素（如泼尼松口服治疗）；对于一些有顽固性葡萄膜炎症的患者，可给予或联合环磷酰胺、苯丁酸氮芥、硫唑嘌呤等免疫抑制剂治疗；对严重的坏死性巩膜炎，氨苯砜联合糖皮质激素有较好的治疗效果。

八 预后

患者的软骨炎往往反复发作，免疫抑制剂长期大剂量应用可增加感染的机会和肿瘤发生的可能性。全身性血管炎可导致患者死亡。巩膜炎、溃疡性角膜炎和葡萄膜炎均可导致严重视力下降或视力丧失。