汉德-许勒尔-克思斯琴病_Han De - Xu Le Er - Ke Si Si Qin Bing

一 概述

汉德-许勒尔-克思斯琴病（Hand-Schüller-Christian disease）又称亚急性或慢性分化型组织细胞增多病，过去也叫做韩-薛-柯病，它与勒-雪病（Letterer-Siwe disease）和骨嗜酸性肉芽肿（eosinophilic granuloma of bone）均为组织细胞增多症（Langerhans cell histiocytosis）的不同表现，因为它们具有共同的组织病理学特点，只不过发病年龄不同，临床表现有差异，有急性和亚急性之分，预后也不同。

二 病因

病因不明，可能与免疫功能紊乱有关。

三 临床表现

该病多发性在3岁以上的儿童，成人少见发生。患者面部、眼睑、躯干、会阴和腋下皮肤发生溃疡或黄色瘤，口腔黏膜溃疡。肺门和肺间质因组织细胞和炎性细胞浸润而发生纤维化，可引起右心衰竭。垂体或下丘脑受累而发生尿崩症。颅骨、颅底骨蝶鞍、上下颌骨、骨盆、股骨、肋骨和肱骨均可受累，特别是局限性、大小不等、边界不规则、边缘清楚，无硬化现象的缺损区，形似地图，故称地图样骨缺损。眼眶外壁和眶顶骨受破坏眼眶软组织可能受累产生眼球突出，但眼球突出的真正原因不明。典型病例出现颅骨地图样缺损、突眼和尿崩症三联征，但这三联症状同时出现较少见；非典型病例三大特征不会同时出现，或仅有其中一或二个症状，尿崩症是病变后期的并发症。

四 检查

查体可见皮肤孤立、散在的黄色斑丘疹。骨髓、皮疹部位和淋巴结活检可见有大量泡沫细胞。X线示颅骨呈虫蚀或地图样缺损，其他扁骨有溶骨性骨质破坏。

五 诊断

患者出现典型的三联征即尿崩症、突眼和地图样骨缺损，诊断并不困难。在非典型病变应作实验室检查，并结合影像学检查结果以确定诊断。

六 治疗

可用泼尼松1mg/kg，每天口服，2个月后逐渐减量。对孤立的病灶、骨性病变和突眼可行小剂量的放射治疗也可用长春新碱、环磷酰胺、甲氨蝶呤等药物进行化学治疗。最好由小儿肿瘤专家配合实施治疗。