一 概述 小儿青春期发育迟缓亦称青春期延迟是一种青春期发育的异常,表现为青春期的特征比同龄儿明显延迟出现。女孩于14周岁以后,男孩于15周岁以后尚完全无...
一 概述 维斯科特-奥尔德里奇综合征(WAS)即湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征,是一种少见的T细胞、B细胞和血小板均受影响的X-连锁隐性遗传性疾病,以免疫性...
一 概述 组织细胞增殖症(网织细胞增殖症或网状内皮细胞增殖症)系指组织细胞肿瘤性或假性肿瘤性增生而不能归入恶性淋巴瘤的一组疾病。一般包括骨嗜酸性肉芽...
一 概述 生长痛是指儿童的膝关节周围或小腿前侧疼痛,这些部位没有任何外伤史,活动也正常,局部组织无红肿、压痛。经过对儿童的检查,在排除其他疾病的可能...
一 概述 甘露糖苷贮积症是一种因α-甘露糖苷酶缺乏所引起的全身性疾病。临床可出现进行性面容丑陋,巨舌,扁鼻,大耳,牙缝宽,头大,手足大,四肢肌张力低下...
一 概述 瑞氏综合征(RS)是一种严重的药物不良反应,死亡率高。本病是儿童在病毒感染(如流感、感冒或水痘)康复过程中得的一种罕见的病,以服用水杨酸类药...
一 概述 红细胞破裂,血红蛋白逸出称红细胞溶解,简称溶血。可由多种理化因素和毒素引起。在体外,如低渗溶液、机械性强力振荡、突然低温冷冻(-20℃~—25℃)...
一 概述 病名。指因气郁而发疝者。其证约有三,一见《诸病源候论》卷二十,该书所论五疝、七疝内均包含有气疝。其因“皆由脏腑虚弱,饮食不节,气血不和,寒温...
一 概述 母乳喂养的婴儿在生后4~7天出现黄疸,2~4周达高峰(血清胆红素可超过256.6~342.0μmol/L),一般状况良好,无溶血或贫血表现。黄疸一般持续3~4周...
一 概述 尼兹诺夫综合征即胸腺无淋巴发育不良但不伴甲状旁腺机能不全,属常染色体隐性遗传病部分患者有嘌呤核苷磷酸化酶缺陷,即嘌呤替代途径的酶缺乏。属于...