一 概述 戈谢病（GD）即葡糖脑苷脂病，是一种家族性糖脂代谢疾病，为染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病中最常见的一种。葡糖脑苷脂是一种可溶性的糖脂类物质，...
一 概述 新生儿中毒性红斑又称新生儿荨麻疹、新生儿过敏性红斑、新生儿红斑，为新生儿常见疾病，是一种病因不明，发生在出生后2周内，以红斑、丘疹和脓疱为特...
一 概述 婴儿肢端脓疱病是一种罕见瘙痒性水疱脓疱疾病。主要发生于掌跖部位，尽管首例报道病例为黑肤色婴儿，但是本病可发生于所有种族。 二 病因 原因不明。...
一 概述 线状IgA大疱性皮肤病（LABD）又名儿童慢性大疱病，是一种罕见疾病，由于其具有基底膜线状IgA沉积，多不伴发谷胶敏感性肠病，HLA-B8阳性仅为30%，成为...
一 概述 髓母细胞瘤是好发于儿童的颅内恶性肿瘤，是中枢神经系统恶性程度最高的神经上皮性肿瘤之一。有人认为其发生是由于原始髓样上皮未继续分化的结果。这...
一 概述 吉尔伯特综合征又名体质性肝功能不良、遗传性非溶血性高胆红素血症。男性多见，可发生于任何年龄，但以15～20岁为多见，病人无明显症状，一般情况良...
一 概述 语言发育迟缓是指由各种原因引起的儿童口头表达能力或语言理解能力明显落后于同龄儿童的正常发育水平。智力低下、听力障碍、构音器官疾病、中枢神经...
一 概述 13-三体综合征又称Patau综合征，为第二常见的常染色体病。在新生儿中发病率为1/（4000～10000），女性明显多于男性，发病率随孕母年龄增高而增加。本...
一 概述 小儿夜惊是指1岁以内的哺乳婴儿，因寒、热、受惊等而致的夜间定时啼哭，甚则通宵达旦为主要特征的一种病症。儿童夜惊是儿童的睡眠行为异常，表现为入...
一 概述 血管骨肥大综合征又称Klippel-Trenaunay综合征（KTS），是一种复杂的先天性血管发育异常疾病。临床以深部和（或）浅部静脉发育畸形，皮肤血管瘤（痣...
