一 概述 口吃（俗称“结巴”、“磕巴”）是一种言语障碍，表现为言语频繁地与正常流利的人在频率和强度上不同、且非自愿的重复（语音，音节，单词或短语）、停顿...
一 概述 先天性肌强直是一种离子通道病。肌强直是肌肉高度兴奋的一个症状，特征为骨骼肌肉收缩后不能立即放松，重复收缩后肌肉松弛、症状消失，受冷加重、温...
一 概述 先天性副肌强直属于肌强直性肌病中的一种。为常染色体显性遗传，它与高钾型周期性瘫痪为同一等位基因病，由17号染色体的钠离子通道SCN4A基因突变致病...
一 概述 儿童学习能力障碍常称为学习困难（learning disabilities，LD）又称学习障碍或学业不良，最近美国精神障碍诊断统计手册第五版（DSM-V）将其定义...
一 概述 室间隔完整型肺动脉闭锁指右心室流出道完全梗阻，但室间隔完整。在先心病中的发生率低于1%。根据右心室与肺动脉的连接情况分两类：第一类，右心室流...
一 概述 室性心动过速（VT），简称室速，是指发生在希氏束及其分叉以下的3～5个以上宽大畸形QRS波组成的心动过速。小儿室性心动过速与阵发性室上性心动过速相...
一 概述 小儿室上性阵发性心动过速应为小儿阵发性室上性心动过速（PSVT），是由心房或房室交界处异位兴奋灶快速释放冲动所产生的一种心律失常。是小儿最常见...
一 概述 完全性肺静脉异位连接是指所有的肺静脉直接或借道体静脉间接入右心房，占所有心血管畸形的1.5%～2.6%。肺静脉连接异常也称为肺静脉回流异常，是指肺...
一 概述 GM1神经节苷脂贮积症又称全身性神经节苷脂贮积症，是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进...
一 概述 小儿右室双出口是主动脉和肺动脉均起自右心室，或一个大动脉和另一个大动脉的大部分均起自右心室。因心脏胚胎发育时，主动脉瓣下圆锥吸收不全，动脉...
