小儿心内膜弹力纤维增生症_Xiao Er Xin Nei Mo Dan Li Xian Wei Zeng Sheng Zheng

一 概述

小儿心内膜弹力纤维增生症（endomyocardial fibroelastosis，EFE）又名心内膜硬化症（endocardiac sclerema）。为婴儿心肌病中较为常见的一种，又称原发性心内膜弹力纤维增生症。先天性心脏病如主动脉缩窄、主动脉瓣狭窄、主动脉瓣闭锁等并发心内膜弹力纤维增生症，称继发性心内膜弹力纤维增生症，其临床意义决定于原发的心脏畸形。

二 病因

早在1816年即有人提出本病可能为宫内感染发生胎儿心内膜炎所致。至今病因仍未明，曾提出以下几种看法：

1.病毒感染

胎儿期或出生后病毒感染引起炎症反应所致。认为柯萨奇B组病毒、腮腺炎病毒及ECHO病毒感染与本病有关。

2.宫内缺氧致心内膜发育障碍

3.遗传因素

9%病例呈家族性发病，认为本病系常染色体遗传或X连锁遗传。

4.遗传代谢性缺陷

有报告心型糖原累积病、黏多糖病及肉毒碱缺乏的患儿发生内膜弹力纤维增生症。

5.继发于血液动力学的改变

心室高度扩大时，心室壁承受之应力增加，血液动力学的影响使心内膜弹力纤维增生，认为心内膜弹力纤维增生为非特异性的改变。

6.免疫因素

国外报道心内膜弹力纤维增生症与自身免疫相关。

三 临床表现

2/3患儿的发病年龄都在1岁以内。临床表现以充血性心力衰竭为主，常在呼吸道感染之后发生。

1.一般症状

可按照症状的轻重缓急，分为三型：

（1）暴发型  起病急骤，突然出现呼吸困难、呕吐、拒食、口周发绀、面色苍白、烦躁不安、心动过速。肺部有散在性喘鸣音或干性啰音，肝大，还可见水肿，均系充血性心力衰竭的体征。少数患儿呈现心源性休克，可见烦躁、面色灰白、四肢湿冷及脉搏加速而微弱等症状。此型患儿的年龄多在6个月以内，可致猝死。

（2）急性型  起病也较快，但充血性心力衰竭的发展不如暴发型者急剧，常并发肺炎，伴有发热，肺部出现湿性啰音。有些患儿因附壁血栓的脱落而发生脑栓塞等。多数死于心力衰竭，少数经治疗可获缓解。

（3）慢性型  发病稍缓慢，年龄多在6个月以上。症状如急性型，但进展缓慢，有些患儿的生长发育受影响。经治疗可获缓解，活至成人期，也可因反复发作心力衰竭而死亡。
大部分患儿属于急性型。慢性型占1/3。新生儿期发病者较少，常为缩窄型，临床表现为左室梗阻的症状。偶有在宫内即发生心力衰竭者，出生后数小时即死亡。

2.体征

心脏呈中度以上扩大，在慢性患儿可见心前区隆起。心尖搏动减弱，心音钝，心动过速，可有奔马律，一般无杂音或仅有轻度的收缩期杂音。少数患儿合并二尖瓣关闭不全或因心脏扩大而产生相对的二尖瓣关闭不全者，可在心尖部听到收缩期杂音，一般为Ⅱ至Ⅲ级。

四 检查

1.X线检查

以左心室增大为明显，心影普遍增大，近似主动脉型心影，左心缘搏动减弱，特别在透视下左前斜位观察时左心室搏动消失而右心室搏动正常者，更有诊断意义。左房常增大。肺纹理增多，肺瘀血明显。

2.心电图检查

多数呈左心室肥大，ST段及T波改变。长期心力衰竭，致肺动脉压力增高时，可出现右心室肥大或左、右心室同时肥大。此外，偶见早搏及房室传导阻滞。缩窄型呈右室肥厚及心电轴右偏。

3.超声心动图检查

可见左室腔扩大，左室后壁运动幅度减弱，左室心内膜增厚、回声增强。左室收缩功能减退，缩短分数及射血分数均降低。

4.心导管检查

可显示左房、肺动脉平均压及左室舒张末压增高。左心室选择性造影可发现左心室增大、室壁增厚，收缩与舒张时心室大小几乎固定，左心窒内造影剂排空延迟。二尖瓣及主动脉瓣关闭不全常见。

五 诊断

本病的特征为：①1岁以内婴儿多数于2～6月时突然出现心力衰竭；②X线胸片心脏扩大以左室为主，心搏减弱；③心脏无明显杂音；④心电图表现为左室肥厚，或V5、V6导联T波倒置。⑤超声心动图表现为左室扩大，心内膜回声增粗，收缩功能及舒张功能降低。组织学上确诊须行心内膜心肌活检。

六 治疗

主要疗法为控制心力衰竭。急性心力衰竭需静脉注射地高辛或西地兰快速洋地黄化，并应长服用地高辛维持量，可达2～3年或数年之久，至心脏回缩至正常，过早停药可导致病情恶化。近年加用开搏通长期口服，对改善心功能有一定效果。危重病例加用多巴胺、多巴酚丁胺、速尿及皮质激素治疗。宜用抗生素控制肺部感染。合并二尖瓣关闭不全者应做瓣膜置换术，术后心功能可改善。对于心脏重度扩大，射血分数严重降低及药物治疗反应差者，考虑进行心脏移植术。考虑本病发病机制可能与免疫功能失调有关，近年应用免疫抑制剂治疗，主要用强地松维持治疗，至心电图正常，X线胸片心脏接近正常，逐渐停药疗程1～1.5年。