小儿地方性克汀病_Xiao Er Di Fang Xing Ke Ting Bing

一 概述

小儿地方性克汀病是胚胎时期和出生后早期碘缺乏与甲状腺功能低下所造成的大脑与中枢神经系统发育分化障碍的疾病。临床主要表现为智力障碍和聋哑等。一般患病率占甲状腺肿地区人口的1%～5%，严重地区可高达5%～10%。

二 病因

一般认为是由于胚胎期缺碘，甲状腺素不足造成中枢神经系统和骨骼系统不可逆性损害。一般认为本病纯属营养缺乏性疾病，机体对碘耐受性存在个体差异，是否有遗传性有待今后的研究。

三 临床表现

其主要临床表现为智力发育落后，聋哑，神经肌肉运动障碍。归纳为两种类型：

1.神经型

智力发育障碍，表情呆滞、按智力低下分类可有：

（1）白痴  神经功能发育完全停滞于婴儿时期。

（2）愚笨  有一部分能力和机械记忆，能生活自理，简单劳动，思维活动差。介于两者之间为痴呆，身材矮小，也可正常。聋哑，语言障碍，可有神经肌肉运动障碍，步态不稳，步态蹒跚。膝反射亢进，亦可减弱。病理反射阳性。甲状腺中度肿大，无明显甲状腺功能减低。

2.黏液水肿型

可有明显甲状腺功能减低症状，有明显生长发育迟缓，及典型散发性克汀病面容。

四 检查

1.脐血

T4降低、促甲状腺激素（TSH）增高、T3可增高。适用于黏液性水肿型。

2.X线检查

（1）股骨远端骨骺  胚胎平均38周时应出现，克汀病及早产儿可以不出现。

（2）骨盆股骨头骨骺  点彩样及畸形，多在生后半年内出现。

3.脑电图检查

常有异常脑波。

五 诊断

地方性克汀病同样强调早期诊断，神经型者可缺乏临床典型的甲状腺功能减低症状，仅表现为神经功能异常。早期诊断手段主要有以下4项：

1.来自流行地区

患儿来自缺碘甲状腺肿流行地区。

2.临床特点

有精神神经障碍，表情呆板，语言发育迟缓，听力障碍等。

3.甲状腺功能检查

应用于黏液水肿型，T4降低，TSH增高。

4.辅助检查

骨龄低下，头颅骨骺可见点彩样改变。

六 治疗

对地方性克汀病应早期诊治，治疗采取综合疗法。

1.治疗原则

早期治疗，终身用药，小量开始逐渐加至足量，定期复查，维持甲状腺正常功能。

2.药物治疗

①甲状腺激素；②维生素类；③矿物质。

3.智能培训

聋哑者应接受专门训练。在发病地区，组织地方性克汀病患儿进行直观训练生活能力，开展体育活动，简单家务劳动的培训。能获得一定疗效。