婴儿型黑蒙性痴呆_Ying Er Xing Hei Meng Xing Chi Dai

一 概述

婴儿型黑蒙性痴呆是一种常染色体隐性遗传疾病。经典型的黑蒙性痴呆在出生时多正常，在生后3～6个月出现症状。婴儿型黑蒙性痴呆也称为晚发性婴儿黑蒙性家族性痴呆、晚期婴儿型蜡样质脂褐质沉积病、GM2神经节苷脂病Ⅲ型、幼年性神经节苷脂病等。婴儿型黑蒙性痴呆发病无性别差异。

二 病因

由于氨基己糖酶或神经鞘脂类活性因子蛋白缺乏，而使GM2神经节苷脂和有关的鞘糖脂沉积，致脑发生退行性变。

三 临床表现

起病于1～4岁，突然出现严重惊厥。常呈肌阵挛性或无动作发作。运动和智力发育落后、视力减退、肌张力减低、共济失调、视网膜萎缩、黄斑变性、视神经萎缩而渐致全盲。常有脑小畸形。出现手足徐动、瘫痪、握持反射和颈肢反射已属晚期。

四 检查

1.脑电图改变

阵发性2、5～4c/s慢波和非典型棘慢波。

2.视网膜电流图

视网膜电流图异常可作诊断参考。

3.实验室检查

婴儿型黑蒙性痴呆患儿末梢血淋巴细胞有空泡。多核白细胞嗜苯胺蓝性颗粒增多。脑脊液蛋白轻度增加。皮肤、肌肉、直肠黏膜活检可用组织化学方法和电镜检查沉积物。也可收集尿沉淀物作电镜检查诊断本病。

4.脑电图检查

Tay-Sachs病（Ⅰ型GM2神经节苷脂沉积症）婴儿在出现临床症状以前，脑电图检查多属正常范围。出现症状后可逐渐出现阵发性高频慢波的爆发，或伴有多相棘波和高幅失律状态等形式。晚期可见多数低幅的慢波活动。

5.心电图检查

心电图有1/3的患儿出现心律失常等异常。

五 诊断

根据临床表现特点和实验室检查确诊。

六 治疗

本病无特异治疗，仅可作对症处理。人工合成HEX酶蛋白输注的替代疗法已经过多年的试验，效果还难于肯定。理想的疗法是在胎儿期或新生儿期进行基因治疗，目前正在积极研究中。

七 预后

本病预后不良，患儿常在发病后2～3年内死亡。