婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征_Ying Er Ji Er Tong Qi Dian Xian Ji Dian Xian Zong He Zheng
一 概述
发生在婴儿至儿童期，除临床常见的特发性及症状性癫痫综合征，其他许多婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征都是这一年龄期特有的癫痫类型，提示癫痫在儿科疾病中占有重要地位。儿童运动型癫痫常称为肌阵挛；热性惊厥多见于某一年龄段如6个月～6岁儿童；颞叶或广泛性尖波活动伴良性运动性或复杂部分性癫痫，见于6～16岁；青少年肌阵挛癫痫出现于青春期中后期等；新生儿癫痫主要为局灶性发作。
二 病因
1.原发性阅读性癫痫
可能是少年肌阵挛癫痫的变异型，较少见，与遗传因素有关。
2.Kojevnikow综合征
又称儿童期慢性进行性部分连续性癫痫，本病常见原因为感染，包括Rasmussen综合征（局灶性连续性癫痫），为局灶性脑炎等所致；其他可能病因包括新生儿窒息、外伤、血管病变引起梗死或出血肿瘤等。
3.偏侧抽动偏瘫综合征
病因为颅内感染、颅脑外伤、脑缺血病变或脑静脉血栓形成、围生期病变导致脑病等。
4.颞叶癫痫、额叶癫痫、顶叶癫痫及枕叶癫痫
多在儿童或青少年期发病，常有热性惊厥脑病史或癫痫家族史，可继发全面性发作。
5.肌阵挛-站立不能发作癫痫
常有遗传因素，病前发育正常。
6.早期肌阵挛脑病
是少见的癫痫综合征，男女发病率相同，家族中常有类似病例，可能为先天代谢异常。
7.大田原综合征
是恶性癫痫性脑病，常见于脑畸形如穿通性脑畸形，脑发育不良如齿状-橄榄核发育不良等。
8.Landau-Kleffner综合征
病因未明，可能为听觉加工过程障碍，曾有伴颞叶肿瘤的病例报道。
9.夜间额叶癫痫
为常染色体显性遗传，外显率约70%，异常基因位于20号染色体长臂，可能与良性新生儿家族性癫痫基因之一是等位基因。
10.室管膜下灰质异位
是灰质移行异常导致的特殊癫痫综合征。
三 临床表现
1.原发性阅读性癫痫
典型病例在青春期后起病，阅读时口面部和下颌肌阵挛发作前阅读时间不定，首次几乎都是下颌局部性运动发作，波及咀嚼肌常描述为“牙关咔哒一声紧锁”，可表现口唇颤抖喉被噎住或难以说话等，也可在视觉症状后出现肌阵挛发作，有些患儿继续阅读可变为全面强直-阵挛发作。
2.Kojevnikow综合征
又称儿童期慢性进行性部分连续性癫痫，临床很少见，表现局部性持续抽动，发作不能自动停止，是局部性运动发作持续状态，有时伴Jackson发作。常为局灶性脑炎等所致；其他可能病因包括新生儿窒息、外伤血管病变引起梗死或出血肿瘤等病变，波及皮质运动区及皮质下。
表现局灶性肌肉抽动，每天可发作数次或出现癫痫持续状态，颜面口角、个别手指或单侧肢体持续抽动达数小时或数天，无意识障碍，发作终止后，可遗留发作部位Todd麻痹，也可扩展为全面强直-阵挛发作。
3.Rasmussen综合征
也称为局灶性连续性癫痫，是主要发生于儿童的慢性进行性局灶性运动发作，之后出现肌阵挛发作，属症状性癫痫。多数在10岁内，平均5～6岁发病。约半数病人首次发病前1个月内有感染史，起病缓慢逐渐加重，局灶性发作常从一侧面部或手指、足趾开始，病初为无节律性肌阵挛，有时以Jackson癫痫方式扩展至邻近部分，躯干肌罕有受累，发作无意识障碍，有的病人伴其他类型发作。随病变侧半球进行性脑萎缩，病情可逐渐恶化，患者出现进行性偏瘫伴智力减退，最终可遗留严重后遗症或死亡。
4.偏侧抽动偏瘫综合征
病因为颅内感染、颅脑外伤、脑缺血病变或脑静脉血栓形成、围生期病变导致脑病等。
四 检查
1.实验室检查
血，尿，大便常规检查及血糖，电解质（钙，磷）测定。
2.脑脊液检查
颅内压增高提示占位性病变或CSF循环通路障碍，如较大的肿瘤或深静脉血栓形成。细胞数增高，提示脑膜或脑实质炎症，如脑脓肿、脑囊虫、脑膜炎或脑炎；CSF蛋白含量增高，提示血-脑脊液屏障破坏，见于颅内肿瘤、脑囊虫及各种炎症性疾病导致癫痫。
3.脑电图检查
不同类型可有不同的异常表现。
4.神经影像学检查
CT、MRI检查对原发病因诊断有重要意义。
五 诊断
婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征的诊断主要根据发作史，目击者对发作过程提供可靠的详细描述，辅以脑电图痫性放电证据即可确诊，不同临床类型癫痫，需依据不同特征（临床与脑电图）做出诊断，对于症状性癫痫还应对病因是脑部疾病或全身性疾病做出诊断。
国际抗癫痫联盟（ILAE，2001）建议在诊断癫痫发作和癫痫综合征时采取诊断轴的思路，首先描述发作现象，进而确定发作类型和癫痫综合征，再进一步查明病因和中枢神经系统损伤。
六 鉴别诊断
1.癔症
癔症有时表现为全身肌肉的不规则收缩，而且反复发生须与全面强直-阵挛发作鉴别，询问病史可以发现癔症发作皆在有人在场和受到情感刺激时出现。发作过程一般较长持续数十分钟或数小时，甚至整日整夜的发作常伴有哭泣和叫喊，并无意识丧失和大小便失禁，也无撞伤。若在发作中检查，则可见到肌肉收缩并不符合强直-阵挛的规律，瞳孔、角膜反射和跖反射并无改变。
2.晕厥
晕厥也是短暂的意识障碍，有时伴有短暂的上肢阵挛，需要和各种失神发作鉴别。血管抑制性晕厥前，大多有情感刺激或疼痛刺激史；由于静脉回流减少的晕厥多在持久站立、脱水、出血或排尿、咳嗽时出现；直立性低血压晕厥多在突然起立时发生；心源性晕厥多在用力或奔跑时出现。多数的晕厥在发病前先有头昏、胸闷、眼前黑蒙等症状。
3.过度换气综合征
焦虑状态和其他神经官能症患者，可因主动的过度换气而产生口角和肢端的麻木或感觉异常，可伴有头昏和手足抽搐。
4.偏头痛
头痛性癫痫须与偏头痛鉴别。偏头痛发作是渐进性的，常为单侧多为波动性头痛，多持续时间较长，一般为数小时或1～2天，常伴有恶心、呕吐等胃肠道症状。
5.短暂性脑缺血发作(TIA）
TIA是指颈动脉或椎-基底动脉系统一过性供血不足，导致供血区的局灶性神经功能障碍，出现相应的症状及体征。
6.发作性睡病
发作性睡病为睡眠障碍的一个类型，是一种原因不明的睡眠障碍，表现为发作性不可抗拒的睡眠，可伴有猝倒症、睡眠麻痹和入睡幻觉等，表现为发作性睡病四联征。
7.引起癫痫的全身性疾病
①低糖血症 发作时间多在空腹或剧烈运动后，一般先有心悸、头昏、出汗、恶心、烦躁等症状，甚至行为失常，有此类病史者要做空腹血糖测定。②低钙血症 对于有手足抽搐、长期腹泻、脂肪泻或甲状腺手术史者，或在体检中发现佝偻病畸形的患者，需做血钙磷测定。③氨基酸尿症 对于智力发育不良，肤色发色偏淡，肌张力增高，或伴有震颤和手足徐动的患儿，要怀疑苯丙酮尿症，可做尿液检测。其他较少见的类型多有尿的异色、臭味，有条件时做相应的生化检查。④急性间歇性血卟啉症 有腹痛、呕吐、腹泻和周围神经病变伴发癫痫者宜做尿液或血液检查。
8.引起癫痫的脑部疾病
产伤史、高热惊厥史、脑炎脑膜炎史、脑外伤史、卒中史等和发病年龄可以提供一些证据。
七 治疗
1.原发性阅读性癫痫
多数病人需用规范的抗癫痫发作治疗，苯妥英或卡马西平有效。
2.Kojevnikow综合征
安定静脉注射可终止发作，AEDs疗效及预后与病因有关。手术治疗短期效果较好。Rasmrssen综合征治疗困难，AEDs难以控制发作，预后不良。可试用大剂量皮质类固醇或免疫球蛋白。早期行半球切除术可中止发作，阻止智力减退，远期疗效可能较好。
3.偏侧抽动偏瘫综合征
治疗困难，对症处理，AEDs难以控制发作，预后不良。
4.颞叶癫痫、额叶癫痫、顶叶癫痫及枕叶癫痫
需用规范的抗癫痫发作治疗。苯妥英或卡马西平有效。
5.肌阵挛-站立不能发作癫痫
需用规范的抗癫痫发作治疗，多数病例疗效较好，约1/3病人需用药4～5年以上。
6.早期肌阵挛脑病
AEDs及促肾上腺皮质激素（ACTH）疗效不明显，常早期死亡。
7.大田原综合征
本病治疗困难，AEDs无效，少数病例用ACTH可能有效。
8.Landau-Kleffner综合征
卡马西平、苯妥英（苯妥英钠）常可控制发作，但不能改善语言功能。病程早期应用皮质类固醇可使EEG正常，长时间缓解失语和癫痫发作；安定静脉注射可使EEG恢复正常，患儿语言功能恢复需语言训练。
9.常染色体显性夜间额叶癫痫
卡马西平通常可有效地预防本病发作。
10.室管膜下灰质异位
AEDs治疗无效，外科切除结节可能治愈。
八 预后
本组疾病不同类型，预后不同，预后也与原发病因相关。
