先天性外胚层发育不良综合征_Xian Tian Xing Wai Pei Ceng Fa Yu Bu Liang Zong He Zhen

一 概述

先天性外胚层发育不良综合征又称先天性外胚层缺陷，Siemencs综合征，是一组外胚层发育缺损的先天性疾患，累及皮肤及其附属结构如牙和眼间或波及中枢神经系统，有时可伴有其他异常。

二 病因

病因未明，有学者认为是常染色体显性与性联隐性遗传所致的疾病。

三 临床表现

1.指趾甲发育不良

本病征表现为指趾甲发育不良、粗糙混浊，甲板中央凹陷、干燥松脆或脱落，可有慢性再生性甲周炎。

2.汗腺与皮脂腺少

汗腺与皮脂腺较常人为少，皮肤菲薄、干燥掌跖角化过度。掌跖角化过度：掌跖角化过度是指局部皮肤角质增生、皮肤干燥，有鳞屑、皲裂，一般无主观不适，有时可有瘙痒或疼痛，常在冬季加重的症状。

3.缺牙或牙发育不良。

4.毛发稀少

毳毛稀少细弱或缺如眉毛稀少或2/3处无毛，睫毛亦少。

5.泪腺发育不全者

易致结膜、角膜干燥。

6.其他

此外，有些病例还伴有中胚层或内胚层发育缺陷，如并指、缺指或多指畸形、黏膜萎缩变性、味觉减退、发音嘶哑、萎缩性鼻炎、嗅觉减退等

临床上分有汗型和闭汗型两类，以闭汗型症状较重。因无法调节体温，夏季体温升高表现似暑热症或容易中暑，婴幼儿可出现热性惊厥。部分患儿合并智力低下。

临床上往往有不同的表现度和不完全的外显率，并非每个病例都具有全部特征。此外，还有少部分病例合并Friedreich共济失调、眼震脑干发育缺陷等。

四 诊断

有汗腺、毛发、甲板异常锥形牙齿对本症诊断甚有帮助，加上汗腺功能检查（出汗试验），必要时皮肤活检可明确诊断。

五 鉴别诊断

与暑热症相鉴别，患儿无指趾甲发育异常无掌跖角化过度，缺牙或锥形牙齿等异常，仅有夏季体温升高表现。

六 并发症

有甲周炎可有并指、缺指或多指畸形，发音嘶哑嗅觉减退，容易中暑，婴幼儿可出现热性惊厥。合并智力低下Friedreich共济失调、眼震、脑干发育缺陷等。若有呼吸道及胃肠道黏液腺发育不良，可增加对感染的易感性，引起吞咽困难可见口炎及腹泻。

七 治疗

本综合征系外胚层发育不良所致，故无根治疗法亦无特殊治疗。对闭汗型，尤其是婴幼儿夏季给予凉爽环境遇有发热可敷以冷毛巾或以凉水冲洗，帮助散热、降温。要预防高热惊厥、传染病、呼吸道感染等。牙齿缺损者可装义齿有助咀嚼和说话。皮肤干燥局部表皮缺如或附件缺损等应尽量避免不良刺激与外伤，并注意预防感染。

治疗的目的是帮助患儿适应环境，建立接近正常的生活。

八 预后

本病征如果处理及时，预防得当，可享有正常寿命。