小儿发作性舞蹈手足徐动症_Xiao Er Fa Zuo Xing Wu Dao Shou Zu Xu Dong Zheng

一 概述

发作性舞蹈手足徐动症即不自主的运动综合征、发作性舞蹈指划样动作，又称运动诱发性癫痫、阵发性肌张力不全性舞蹈手足徐动症、家族性阵发性多动症、局灶性运动源性阵发性舞蹈手足徐动症、继发性阵发性多动症等。该病是一种常染色体显性遗传病。为发作性疾病，在婴儿期起病，一般在5岁以前，其变异型可在成人起病，多为家族性。

二 病因

该病是常染色体的显性遗传性疾病，病因未明。发作的诱因常为突然活动、疲劳和注意力高度集中等。

三 临床表现

该病的临床特点有以下几点：

1.儿童期起病，有家族史

首发多在儿童期起病，大多在7～9岁、少数于13～15岁起病。有家族史，多为常染色体的显性遗传。

2.多有诱发因素

如突然活动、疲劳、紧张、兴奋、注意力高度集中等。

3.发作前有预兆

发作前常有短暂的感觉性先兆，如漂浮感等。

4.发作时主要表现

主要表现有四肢、躯体不自主地抽搐、扭动、站立不稳和古怪姿势等。

5.发作历时短暂

每次发作的持续时间不等，可达5分钟以上，有的持续数小时。甚至可达数日。发作频率不高，每年数次，有时数月无发作。

6.无意识丧失

发作时无意识丧失，发作间歇期完全正常。

7.可有不完全的自制能力

多次发作后，有的患者可找到避免或减轻发作的方法。

8.有自行缓解的趋势

进入老年后有自行缓解的趋势。

9.不影响智能发育

虽从儿童期起病，但对患儿的智能发育并无影响。

10.抗癫痫药有效

该病呈非癫痫症状，但各种抗癫痫药常有良好疗效。

四 检查

血生化、肝功能、铜蓝蛋白等检查均无异常，血中棘红细胞阴性等。

心电图、B超、X线检查均无异常。发作时脑电图无痫样放电。

五 诊断

根据本病临床特点，间歇性出现症状，发作时肌张力不全、强直、舞蹈手足徐动样动作、意识无障碍、有家族史等，可以做出诊断。

六 鉴别诊断

1.癔病

在对该病认识不足之前常易误诊为癔病。发作性舞蹈手足徐动综合征于儿童期起病，发作有特殊的诱因、发作时间短暂、家族遗传史明显、暗示治疗无效等特点，可与癔病相区别。

2.癫痫

发作性舞蹈手足徐动综合征发作时无意识障碍可与癫痫发作相鉴别。

3.其他

此外还需与反射性癫痫、猝倒症、手足搐搦症、急慢性舞蹈病、先天性肌强直和周期性家族性麻痹等鉴别。

七 并发症

患者的工作和生活常受一定程度的影响，除突然发作会在人前丢丑，出现尴尬局面外，甚至可出现意外危险，患者有烦恼和较重的精神、心理压力。

八 治疗

该病虽非癫痫，但用各种抗癫痫药物均有较好疗效，特别是氯硝西泮能减少发作。对于运动诱发性的患儿，小剂量抗癫痫药物有较好效果，如苯妥英钠、苯巴比妥、丙戊酸钠、氯硝西泮等，也有用左施多巴、氟哌啶醇有效。

九 预后

该病预后较好，对智能发育无影响，病理未见脑部病变，可活到老年。

十 预防

该病病因不明，常有家族史，应做好遗传病咨询工作。