炎性肌病及其他疾病_Yan Xing Ji Bing Ji Qi Ta Ji Bing
一 概述
炎性肌病（IM）及其他疾病是一组病因不甚明确的炎症性横纹肌病，其特点是髋周、肩周、颈、咽部肌群进行性无力。本组病共包括：①原发性多发性肌炎（PM）。②原发性皮肌炎（DM）。③恶性肿瘤相关DM或PM。④儿童期DM或PM。⑤其他结缔组织病伴发的PM或DM。⑥包涵体肌炎。⑦其他肌炎，如嗜酸粒细胞性肌炎（嗜酸粒细胞增高综合征）、局灶结节性肌炎等（结节病等）。目前临床以第一、第二类最为多见。本组肌炎的发病率是每年0.5～8.4/百万人，男女发病率比为1：3。发病年龄的两个高峰是10～14岁和45～50岁。PM的发病率大约是DM的两倍。
二 病因
1.遗传
50%白人患者为HLA-DR表现型，抗Jo-l抗体阳性与HLA-DR、B相关。包涵体肌炎患者的HLA-DR频率比正常人高两倍。
2.病毒
约30%PM患者有抗Jo-1抗体。此抗体抑制氨酰-tRNA合成酶的活性。此酶有一段氨基酸序列与小RNA病毒外壳抗原的序列相似，而小RNA病毒能致小鼠肌炎。因此推测小RNA病毒感染，通过分子模拟机制诱发人类肌炎。部分DM病人血中抗克萨奇病毒抗体的滴度升高，怀疑该病毒是致病原因之一。
三 临床表现
1.多发性肌炎
起病多隐袭，病情于数周或数月发展至高峰，受累肌群包括四肢近端肌肉、颈部屈肌、脊柱旁肌肉、咽部肌肉等，但面肌受累罕见。肌无力是主要症状。部分病人肢体远端肌肉也受累，表现前臂、手、小腿、足无力。体检可见有肌力低下，25%患者肌肉有压痛。晚期可出现肌萎缩。罕见的爆发型表现为横纹肌溶解、肌红蛋白尿、肾功能衰竭。除肌肉外、内脏系统亦可受累。临床表现心律失常、心力衰竭等。抗Jo-1抗体阳性患者大约40%～75%的患者发生肺间质病变，而抗Jo-1抗体阴性患者10%～20%肺间质病变，可出现肺功能障碍、气短，严重者吞咽困难，可导致吸入性肺炎。全身表现可有发热、关节痛、体重减轻、雷诺现象等。
2.皮肌炎
皮肌炎除肌炎表现外，尚有皮疹，可在肌炎之前、同时，或以后出现。皮疹可为多样性，但典型皮疹为面、颈、前胸上部弥漫性红斑（又称红皮病）以及关节伸侧的红斑性鱼鳞屑性疹，疹中间可以萎缩。如发生在掌指关节及近端指间关节伸侧，则称Gottron斑丘疹，颇具特征性。上眼睑可有特殊淡紫色肿胀，称为向阳性皮疹，也是本病的特征之一。还可出现指甲基底和指甲双侧充血以及腱结节。
3.恶性肿瘤相关DM或PM
约占DM和PM总数的10%。DM或PM可先于癌肿1～2年出现，或同时或后于肿瘤出现。所患肿瘤多是肺、胃、结肠、乳腺、卵巢癌和淋巴瘤。因此所有成人DM、PM患者，尤其是40岁以上者均应警惕肿瘤的存在。
4.儿童DM或PM
儿童大多患皮肌炎：
（1）多伴发血管炎，出现消化道出血，胃肠黏膜坏死，胃肠穿孔或视网膜血管炎等症。
（2）起病急骤较成年人多见，肌水肿和肌痛明显。
（3）后期多发生皮下和肌钙化、肌挛缩。
5.其他结缔组织病伴发PM或DM
许多结缔组织病，特别是系统性红斑狼疮、系统性硬皮症、干燥综合征、类风湿关节炎、血管炎等常并发肌病或肌炎，但一般症状不重。如有典型DM或PM的临床表现和确诊依据，则称为重叠综合征，约占DM和PM总数的2%。
6.包涵体肌炎
老年男性较多见，发病率可占DM和PM的1/7。可有不典型临床表现，如不对称性、远端肌无力。
四 检查
1.血沉
常增快，血白细胞计数正常或增高。
2.肌酶谱
血肌酸磷酸激酶（CPK）最敏感，但醛缩酶、谷氨酸转氨酶、天冬氨酸转氨酶、乳酸脱氢酶也有诊断价值，绝大多数患者有酶升高。肌炎的急性期肌酶谱升高，提示肌肉受损分解，病情好转后下降。病程中多次检测，连续观察可判断肌炎进展过程。
3.肌电图异常，典型表现为
（1）低波幅短程多相波。
（2）插入（电极）性激惹增强，表现为正锐波，自发性纤颤波。
（3）自发性、高频放电。肌电图示肌源性损害，对本病有重要诊断价值。
4.肌活检
表现为肌纤维变性或空泡性坏死，肌纤维粗细不一，有再生现象，肌束周炎性细胞浸润和纤维化。
5.自身抗体
抗Jo-1抗体特异性强，PM患者阳性率可达30%，在DM为10%。少数患者可查到对DM/PM有特异性的抗PL-12、SRP、M1-2、PM-Scl抗体。不出现系统性红斑狼疮与系统性硬化症的标记抗体。
五 诊断
1.典型对称性近端肌无力表现。
2.肌酶谱升高。
3.肌电图示肌源性损害。
4.肌活检异常。
具备上述4个条件可确诊为PM，如伴发典型皮疹则为DM。
六 鉴别诊断
应注意同其他结缔组织病，感染性、中毒性、药物性、内分泌性、代谢营养性、酶缺乏性、癌性等肌病，肌营养不良症，重症肌无力，神经系统疾病，结节病相鉴别。
七 治疗
病情为进行性，很少自动缓解。首选药为肾上腺糖皮质激素，有效率60%～70%。泼尼松量开始宜大，根据肌症状好转，酶谱变化，调整激素用量，用药3周至3个月应见效。一般需服药时间较长，1～2年。重型病例，激素治疗效果不理想的患者，为减少激素用量和副作用，可并用免疫抑制剂，如硫唑嘌呤、甲氨蝶呤、环磷酰胺。
