六指症_Liu ZHi ZHeng

一 概述

多指畸形是中国人最常见的手部先天畸形之一，凡以长在大拇指旁边最为多见，是一种遗传相关性疾病。其中，多指畸形又以六指症最为多见（如图）。六指症是性染色体显性遗传病，致病基因位于X染色体上，如果该病患者是男性，他与正常女性所生后代得该病的几率是50%（男孩正常，女孩是六指症患者）；如果该患者是女性，则分完全显性和不完全显性两种，完全显性患者所生子女患该病几率是100％，不完全显性患者与正常男性所生孩子得该病几率为50％（男孩女孩得病几率相同）。所以六指症遗传概率很大，而且伴随性遗传，因此如果近亲结婚，患该病的几率还会提高。

二 病因

病因未明，大部分病例为遗传因素所致且有隔代遗传现象。此外，环境因素对胚胎发育过程中的影响也可导致此病，如某些药物、病毒性感染外伤、放射性物质的刺激等特别是近代工业的污染都可成为致畸因素肢芽胚基分化早期受损害是导致六指症的重要原因。

三 临床表现

本病一目了然，孩子出生就被发现有多余的手指，畸形类型和严重程度多样，有的仅以狭小的包裹着血管神经的皮蒂与正常手指相连；有的具有指甲、骨关节、肌腱和血管神经束，并具有一定的手指活动和感觉功能，造成手术取舍方面的困难；甚至有的畸形严重如“蟹钳样”，手指发育差，手指细小、偏曲，严重影响手部外观和功能。除了生理上的影响外，患儿和家长往往还有心理上的问题，心理上的顾忌会影响到孩子的心理发育，影响学习和社会生活，甚至影响到以后的就业、工作和婚姻。

四 检查

X线或CT检查可进一步了解多指的骨与关节情况。

五 诊断

本病根据病史及体格检查即可明确诊断，辅助检查主要是X线摄片明确其类型及骨骼关节生长情况，为治疗方案的选择提供依据，对于复杂疑难病例，也可行螺旋CT检查，三维立体重建，进一步明确畸形类型和程度。

六 治疗

手术切除是惟一治疗方法。步骤有时很简单，在赘生指基底部切除后缝合切口即可；有时也较复杂，需进行肌腱移位和关节囊重建。当赘生指发生于关节部位，需做肌腱和关节囊修复者，应在患儿3岁前手术；当赘生指发生于骨骺部位，切除赘生指后，需做骨、关节矫正者，应待骨骺发育停止后手术。

七 预防

1.避免近亲结婚。

2.加强孕期保健和营养。

3.孕期避免呼吸道感染，胃肠道感染，避免风疹、麻疹、水痘、腮腺炎等病毒感染。

4.避免接触辐射，药物等可能使胚胎致畸的因素。