先天性多发性关节挛缩症_Xian Tian Xing Duo Fa Xing Guan Jie Luan Suo Zheng

一 概述

先天性多发性关节挛缩症是指因肌肉、关节囊及韧带纤维化，引起以全身多个关节僵直为特征的综合征。本病临床表现复杂。

二 病因

本病是因胎儿肢体在子宫内失去运动能力。现已证明许多因素，如妊娠时注射某些药物、病毒感染都能使胎儿肢体失去运动功能而罹患本病。某些病毒如Newcastle病毒、Akabane病毒和柯萨奇病毒对本病的致病作用，都曾在动物实验中获得证明。

三 临床表现

Hall按病变累及的范围，把本病分成三大类别。第一类只累及四肢关节，约占50%；第二类是关节挛缩伴内脏及头面部畸形；第三类是关节挛缩伴神经系统异常。

1.第一类

可分为肌肉发育不良和肢体远端关节挛缩两个亚型。

前者是典型的关节挛缩症。在患儿出生后，即可发现四肢关节对称性僵直，僵直在屈曲位，也可僵直在伸直位，多保留最后几度的屈曲或伸直活动。受累肢体肌肉明显萎缩并有膝、肘关节的圆柱状改变。正常皮肤纹理消失，皮肤发亮并紧张，病人呈木偶样外观。如关节挛缩在屈曲位，其皮肤及皮下组织可形成蹼状畸形。皮肤感觉正常，深部腱反射减弱或消失。四肢均可受累。下肢受累时，足常为跖屈内翻畸形、膝关节屈曲或伸直、髋关节屈曲一外旋、外展，抑或髋关节屈曲一内收挛缩伴脱位。病人晚期可出现C形脊柱侧凸。上肢畸形包括肩关节内旋、肘关节屈曲或伸直、桡骨头脱位、前臂旋前和腕关节屈曲挛缩，拇指多内收、屈曲贴近手掌伴近侧趾间关节屈曲挛缩。

肢体远端挛缩型只累及手和足，其拇指屈曲、内收横在手掌，其余四指屈曲呈握拳状、手指互相重叠。足畸形、指跖屈内翻多见，也可为跟行外翻、足畸形，并伴有足趾屈曲挛缩。

2.第二类

除关节挛缩外，还有其他部位畸形，诸如马方综合征，Freemam-Sheldon综合征、翼状胬肉综合征等。

3.第三类

关节挛缩伴严重神经系统异常，如三倍体18、9、8、大脑畸形，脑脊膜膨出等，通常为常染色体异常，可通过外周血核型检查做出诊断，婴儿多在早期死亡。

四 检查

1.显微镜检查

镜下可见肌纤维数量减少、直径减少，但横纹多保留。关节软骨初期完全正常，年长儿童则出现关节软骨破坏，并发生退行性变化。受累关节的关节囊也因纤维化而增厚。 

2.X线检查

可见患者关节内收、内翻等情况，以及其他骨骼和关节畸形等。

五 诊断

对具有典型体征，如肢体肌肉萎缩，关节呈对称性挛缩，而皮肤感觉正常者可做出诊断。

六 鉴别诊断

对肢体远端挛缩型，其手足畸形多缓慢加重，特别是就诊较迟者，需要与类风湿性关节炎、先天性骨关节畸形相鉴别。此型病人的手足畸形也多为对称性分布，系本病的特点。其次实验室检查常无异常发现。

七 治疗

1.治疗原则

本病的治疗因受累关节多需多次手术，术后复发率高，需反复手术。治疗目标是增加受累关节运动范围，使患儿能独立或辅助行走，最大可能改善上肢与手的操作能力，因此，治疗须遵循下列原则：

（1）早期软组织松解，切开或切除某些阻碍关节运动的关节囊、韧带和挛缩的肌肉，使受累的关节获得一定范围的运动功能。由于挛缩的软组织多硬韧，物理治疗如被动牵拉、手法按摩不仅无效，还会引起关节软骨因压力增高而坏死。

（2）单纯物理治疗多无矫正作用，但在软组织松解的基础上，进行物理治疗，可保持手术松解的效果，推迟复发的间期。

（3）支具固定具有一定的辅助作用，夜间穿戴有利于保持手术矫正的位置，白天配戴可辅助行走。

（4）本病具有术后复发倾向，应用肌肉一肌腱移位，替代某些已纤维化或肌力弱的肌肉，可获得肌力平衡，改善肢体功能。但其效果比脊髓灰质炎的类似手术效果差。

2.手术治疗

在治疗原则指导下，根据每个患者的具体畸形性质、程度、年龄，选择不同手术方法。马蹄内翻足和仰趾外翻足是本病中常见的足畸形，需早期手术治疗。通常患儿3个月可手术治疗，术前用石膏固定以牵伸紧张的皮肤。术中切除挛缩的关节囊、韧带。对马蹄内翻畸形，应做到距骨周围彻底松解、跟距舟关节中心性复位。若足外侧柱影响复位，可切除跟骨前侧部分（Lichtblau手术）或切除跟骰关节（Evans手术）。术后可获得虽僵硬，但足可跟跖负重行走。如切开复位治疗仰趾外翻足遇到困难，可切除舟骨，容易使距骨与第1～3楔骨形成球窝关节，还可防止距骨缺血性坏死。

3.功能锻炼

婴儿期可采取被动牵拉和支具固定。

幼儿期应用虎口成形、拇收肌起点切断和拇长伸肌延长或肌腱移位，可改善拇指功能。手指屈曲挛缩常见但不严重，早期采取被动牵拉、夜间支具固定，防止随年龄增长而加重。严重者需要松解指浅屈肌和侧副韧带，并用细克氏针固定三周。

患儿5岁以后，能够配合功能训练时，应选择肱三头肌、胸大肌移位、重建屈肘功能。在某些情况下，如需扶拐行走或坐轮椅者，肘关节伸直位更为有利于完成上述动作。而屈肘功能重建后会产生一定程度的屈肘畸形。若双肘均有肘伸直型畸形，并需扶拐杖或坐轮椅者，只能将一肘进行屈肘功能重建。

八 预防

本病为先天性疾病，无有效预防措施，早诊断，早治疗是本病的防治关键。治疗的目标是使患者获得基本的生活功能，如手的简单生活自理功能，以及下肢的直立行走等。