骨骺点状发育不良_Gu Hou Dian Zhuang Fa Yu Bu Liang

一 概述

骨骺点状发育不良又名康拉迪病、先天性点状软骨发育不良或点状骨骺发育不良。是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。具有不相称的短上臂和大腿，有短而粗的手指和足趾，关节强直，颈短，鼻梁扁平，上腭高，呈拱形。有些患者尚伴有先天性白内障，骨骺或心血管系统的缺陷。

二 病因

是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。

三 临床表现

患儿常为侏儒，具有不相称的短上臂和大腿，有短而粗的手指和足趾，关节强直，颈短，鼻梁扁平，上腭高，呈拱形。有些患者尚伴有先天性白内障，骨骺或心血管系统的缺陷。皮肤变化出生时即存在，表现为皮肤干燥，有小片或广泛的红斑和鳞屑，易误诊为鱼鳞病样红皮病，一些患者可出现手及指部大疱，掌跖皮肤增厚，红斑鳞屑可逐渐改善。有一些患者可出现类似墨水污渍的色素沉着斑点。患者若症状较多，常在婴儿期死亡，存活患儿最特征的皮肤变化为毛囊性皮肤萎缩，以四肢最为显著。毛发较粗，并有不规则的假性斑秃。

四 检查

骨骼X线检查可见骨骺的透明软骨具有点状钙化灶，至儿童期消退。

五 诊断

骨骼X线检查有助诊断，对较大年龄患者，应根据其伴存的其他缺陷确诊该病。

六 鉴别诊断

注意与多发性骨骺发育不良相鉴别。该病4～5岁以后发病，除骨骺点状钙化表现以外，尚有以髋、膝关节为主的关节疼痛，无特殊面貌及白内障。

七 并发症

有不规则的假性斑秃。可并发髋关节脱位及各关节可能出现挛缩。

八 治疗

尚无有效疗法。仅对症治疗。