肾上腺皮质功能减退性心脏病_Shen Shang Xian Pi Zhi Gong Neng Jian Tui Xing Xin Zang Bing

一 概述

肾上腺皮质功能减退症是自身免疫、结核及肿瘤等严重破坏双侧肾上腺致肾上腺皮质激素分泌不足引起的一组临床症候群。倦怠、虚弱、色素沉着、体重减轻及血压下降为其主要临床表现。部分患者可出现明显的心血管损害，称为肾上腺皮质功能减退性心脏病。

二 病因

1.肾上腺纤维干酪样结核。

2.与自身免疫有关的两侧肾上腺皮质萎缩。

3.其他少见的原因肾上腺转移性肿瘤；白血病浸润、淀粉样变性、血色病等。

三 临床表现

1.全身表现

由于醛固酮和（或）皮质醇分泌不足，钠丢失，致细胞外液及有效血容量减少，心排血量降低，周围组织灌注不良。食欲减退、恶心、呕吐致能量摄入减少。糖代谢障碍，脂肪动员和利用减弱。机体对外界应激的能力减弱等导致显著的疲乏无力，约2/3患者以乏力为主诉就诊。尚有体重减轻、腹痛、腹泻、腹胀、便秘，精神萎靡不振、嗜睡，甚至精神失常。皮质醇的不足对垂体ACTH、黑色细胞刺激素（MSH）、促脂素（LPH）（三者皆来自一共同的前体物POMC）的反馈抑制作用减弱，此组激素的分泌增多，出现皮肤、黏膜色素沉着，面部、四肢暴露部位、关节屈面、皱纹等常受摩擦部位及齿龈、舌、口腔黏膜处较为明显。色素沉着是艾迪生病特征性表现，出现最早，具有诊断价值。

2.心血管表现

皮质激素不足致缺钠、失水，心排血量减少，血管平滑肌对儿茶酚胺的敏感性降低，易出现低血压和心脏缩小，心肌收缩力减弱。轻度劳动就会引起明显的呼吸困难、胸闷、心悸，但很少出现心力衰竭的典型症状。显著低血压是本病的一个突出特征，是诊断的一个重要依据。平均血压为8.0kPa（60mmHg），收缩压很少超过14.7kPa（110mmHg），舒张压常低于9.3kPa（70mmHg）。原发高血压者，此时血压可下降至正常。当患者变换体位或清晨起床时，易出现直立性低血压，自觉眩晕、心悸、视物模糊，甚至晕厥。在并发感染、手术、创伤等应激情况下，患者极度衰弱，胃肠症状加重，血压进一步下降致外周循环衰竭、休克（即肾上腺危象），可危及生命。

对于有乏力、食欲减退、体重减轻、血压降低、皮肤黏膜色素增深者，需考虑慢性肾上腺皮质功能减退。

四 检查

1.血液生化检查

低钠、低氯化物血症，高钾血症及氮质潴留，空腹血糖低于正常，葡萄糖耐量呈低平曲线。

2.肾上腺皮质功能检查  

24小时尿17-OHCS(17-羟皮质类固醇)，17-KS(17-酮类固醇)排出量明显降低，24小时尿游离皮质醇低于正常，血浆皮质醇多低于正常水平，昼夜节律性变化可消失。ACTH刺激试验不仅可探测肾上腺皮质储备功能，尚可鉴别原发与继发病例。

3.血清学检查

原发性肾上腺皮质功能减退症患者血浆皮质醇降低，血浆ACTH明显增高。继发性肾上腺皮质功能减退症患者血浆皮质醇降低，血浆ACTH也降低。

4.心电图

可见低电压性心动过缓，P-R间期、Q-T间期延长，T波低平或倒置，少数可见高钾血症的心电图改变为T波高尖、对称，如帐篷样。

5.胸部X线片

心脏形态缩小，肺部可能发现结核病灶，双侧肾上腺钙化者达10%。

五 诊断

本症主要实验室诊断依据有：

1.激素测定

基础血、尿皮质醇，尿17-羟皮质类固醇偏低。

2.ACTH刺激试验

对探查肾上腺皮质储备功能最具有诊断价值，并可鉴别原发性及继发性肾上腺皮质功能不全。常用的方法为静脉滴注ACTH25mg，历时8h，观察尿17-羟皮质类固醇变化。正常人在兴奋第1天较对照日增加1～2倍，第2天增加1.5～2.5倍。本症患者尿17-羟皮质类固醇无明显变化。

3.血浆基础ACTH测定

原发性肾上腺皮质功能减退症患者明显增高，超过250pg/ml，常介于400～2000pg/ml（正常人小于80pg/ml）之间，而继发性肾上腺皮质功能减退症患者，在血浆皮质醇降低的情况下，ACTH浓度也降低。

六 鉴别诊断

肾上腺素能依赖性尖端扭转性室性心动过速在诊断中应排除其他原因所致的心脏改变，并与体位性低血压、药物或特发性体位低血压、慢性缩窄性心包病变及其他慢性消耗性疾病相鉴别。　　

1.慢性肝病

患者常有全身色素沉着，并伴有乏力、恶心、呕吐、腹胀、腹泻等消化系统症状，甚似慢性肾上腺皮质功能减退症。但肝病患者肝功异常，腹部B超可显肝脾大小及形态，此外，门静脉高压者可见门静脉、脾静脉增宽，均有助于鉴别。　　

2.恶性肿瘤

恶性肿瘤患者也可伴尿17-羟，17酮降低，但ACTH兴奋试验示血、尿皮质类固醇明显上升，结合恶性肿瘤消耗性特征及相关生化、病理学证据，颇易鉴别。

七 并发症

可出现低血压、晕厥、心力衰竭等并发症。

八 治疗

首先要教育患者使其了解疾病的性质，终身使用激素替代治疗，平时采用适当的基础量以补足生理需要，在有并发症时应根据具体情况适当加量。

糖皮质激素的替代治疗应根据患者身高、体重、性别、年龄和体力劳动强度确定一个合适的基础量，在有发热等并发症时应适当加量。

食盐的摄入量应充分，每天至少10g以补充失钠量，如有大量出汗、腹泻时应酌量增加食盐量。

大部分患者在服用氢化可的松和充分摄盐下即可获满意效果。有的患者仍感头晕、乏力、血压偏低，则需加服氟氢可的松醋酸酯口服。

对皮质功能减退合并血钾偏高的患者应密切观察血钾水平。由于高血钾对心脏传导系统的作用会使动作电位时间缩短，自律性降低，冲动发放速度减慢直至停止。因此，对于血钾超过5.5mmol/L，尤其是6.0mmol/L者，应积极治疗以降低血钾水平。

九 预后

经过正规治疗后，患者寿命延长，生活质量显著提高，部分患者可停用激素或减至较小剂量。少数育龄妇女可正常妊娠及生育，但在分娩时要高度警惕危象的发生。