一 概述 小儿糖原贮积病Ⅱ型（GSD-Ⅱ）即酸性麦芽糖酶缺陷病，属常染色体隐性遗传性疾病。一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。主要是由于缺乏酸性麦芽...
一 概述 小儿糖原贮积病Ⅰ型（GSD-Ⅰ）是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。糖原贮积病Ⅰ型又称VonGierke病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷...
一 概述 小儿眼-耳-脊椎综合征（OAVS），又称Goldenhar综合征、下颌面骨发育不全-眼球上皮样囊肿综合征、眼-脊柱发育不全、耳-脊椎综合征、眼-耳-脊椎发育不...
一 概述 小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征即Kearns-Sayre综合征，其特征为眼外肌麻痹、视网膜色素变性、心脏传导系统障碍。属于特发性非遗...
一 概述 本病即先天性腹肌缺如综合征，又称Obrinsky综合征、Froelich综合征、梅干腹综合征、腹发红综合征等。系指患儿部分或全部腹部肌肉严重发育不全甚至完...
一 概述 特发性室性心动过速（IVT）简称特发性室速，是指无明显器质性心脏病证据及任何致心律失常因素的室速。是临床表现轻，预后良好的室性心动过速，因心动...
一 概述 烫伤是指单纯由热液体，蒸气、火焰等高温所造成的热烧伤，小儿由于受好奇心强、对危险因素的认知能力不足的影响，在日常环境中存在危险因素时容易发...
一 概述 洋地黄是一种强心药，儿科临床以地高辛最为常用，其作为传统的正性肌力药物，用于心衰治疗。对于充血性心衰，不论其心律是窦性心律还是心房颤动，不...
一 概述 柞蚕蛹性脑病综合征是我国20世纪80年代发现的因食用柞蚕蛹而发生的一种中枢神经系统变态反应性疾病，是以锥体外路与小脑为主的中枢神经广泛受累综合...
一 概述 早老症又称Gilford垂体性幼稚型侏儒症、淋巴体质性侏儒症、早衰综合征、Gilford综合征、Vriot-Pironneau综合征。曾经Hutchinson-Gilford于1886年首先...
