红细胞生成性原卟啉病_Hong Xi Bao Sheng Cheng Xing Yuan Bu Lin Bing

一 概述

红细胞生成性原卟啉病是由于亚铁螯合酶活性低下，原卟啉原IV水平升高而引起的遗传性皮肤病。

二 病因

本病属于常染色体显性遗传，其遗传基因有易变的外显率，这与抑制基因和环境因素有关。

三 临床表现

本病大多在3～5岁内起病，也有到青春期才发病者。男性多于女性，夏重冬轻。特征是日晒后5～30分钟局部产生强烈的烧灼感、针刺感或瘙痒，数小时后皮肤出现红斑和高度水肿，严重者有丘疹、水疱、紫癜和血疱，类似种痘性水疱病，继而形成糜烂、黑色厚痂或奇异的线状结痂，皮疹反复发作使患者面部呈饱经风霜样改变，面部、手背等曝光部位可见线状萎缩性瘢痕。皮疹终生反复发生。患者一般无全身症状。少数有畏寒发热、恶心等不适。

四 检查

1.血常规检查

血浆、红细胞、粪中原卟啉增加，少数患者伴粪卟啉增加，尿中卟啉正常，可有血清铁水平降低，铁结合力增加，血红蛋白和血细胞容积降低，并可能出现肝功能异常。红细胞在碘钨石英灯下发射短暂（10～15秒）橘红色荧光。

2.组织病理

在皮损处和暴露部位的皮肤，表皮大多正常，真皮乳头层血管壁及其周围有大量的无定形物质沉积，乳头可增宽，表皮突变得窄而长，血管壁增厚，内皮细胞肿胀，可发生管腔闭塞。发生大疱时位于表皮下，基底膜带增厚，PAS染色阳性。

3.直接免疫荧光检查

真皮乳头层血管周围可见以免疫球蛋白G（IgG）为主的免疫球蛋白沉积，表皮真皮交界处也有轻度沉积。透射电镜观察血管基底膜增厚，无结构物质呈多层重叠状沉积，中等电子密度的细原纤维充满血管壁和围绕于血管周围。

五 诊断

本病诊断并不困难，主要依据是特征性的临床表现和原卟啉的增加。

六 鉴别诊断

红细胞有短暂荧光可与肝性卟啉鉴别。另外，还应与先天性红细胞生成性卟啉病，多形性日光疹，日光性荨麻疹等鉴别。

七 并发症

当原卟啉形成过多超过肝脏的最大排泄能力时，沉积于肝脏引起肝细胞的损伤，表现肝大、黄疸、腹痛及门脉高压、食管静脉破裂出血等症状。胆汁内含大量原卟啉，可伴发胆囊炎和胆石症。

八 治疗

β胡萝卜素对本病有效。用药后虽然血浆和红细胞内原卟啉水平无明显变化但对日光耐受性增加，故认为β胡萝卜素能淬灭激发状态的活性氧自由基，阻断光敏反应或与卟啉有相同的最大吸收光谱而起屏障作用。一般口服，服药后可能会发生皮肤黄染，无其他不良反应。另外，还可尝试窄谱中波紫外线（NB-UVB）照射提高对光的耐受。对有肝损害胆囊炎和胆石症者进行对症处理。