一 概述 尿卟胆原是血红素合成的前身物质，可与对二甲氨基苯甲醛在酸性溶液中作用，生成红色缩合物。尿卟胆原的红色缩合物不能在酸性水溶液中被氯仿或正丁醇...
一 概述 正常人的尿中含有少量的卟啉类化合物。当尿中卟啉增多时，形成卟啉尿，卟啉尿是一种症状，产生卟啉尿的疾病为卟啉病。卟啉病是血红素合成过程当中，...
一 概述 缺铁性贫血是最常见的营养性贫血，贫血的产生与血红蛋白合成有密切关系，在许多血液疾患时，影响血红蛋白合成障碍的关键往往是由于血红素形成受阻，...
一 概述 血卟啉病性周围神经病为一组少见的常染色体显性遗传性血红素生物合成障碍疾病。其中急性间歇性卟啉症系缺乏尿卟啉原-1合成酶；遗传性粪卟啉症者缺乏...
一 概述 本病又名血紫质病，是血红素合成途径当中，由于缺乏某种酶或酶活性降低，而引起的一组卟啉代谢障碍性疾病。可为先天性疾病，也可后天出现。主要临床...
一 概述 红细胞生成性原卟啉病是由于亚铁螯合酶活性低下，原卟啉原IV水平升高而引起的遗传性皮肤病。 二 病因 本病属于常染色体显性遗传，其遗传基因有易变的...
一 概述 急性间歇性卟啉病（AIP）是常染色体显性遗传性疾病。1911年，由Gunther首先报道，Waldenstrom在1937年广泛家族研究的基础上，全面描述了本病。临床特...
一 概述 血卟啉病原称紫质病，属少见病，大多是因遗传缺陷造成血红素合成途径中有关的酶缺乏导致卟啉代谢紊乱而发生的疾病。临床表现主要有光感性皮肤损害、...
一 概述 血红素合成途径中，因某种特异性酶缺乏或活性低下引起的一组卟啉代谢障碍性疾病称为卟啉病。迟发型皮肤卟啉病是最常见的一种卟啉病，以光敏性皮疹和...
一 概述 肝性血卟啉病又称Waldenstrom综合征、急性间歇性卟啉症（AIP）。本病是由于肝内卟啉代谢紊乱所引起的间歇发作性腹痛、呕吐、便秘及神经精神症状等一...
