迟发型皮肤卟啉病_Chi Fa Xing Pi Fu Bu Lin Bing

一 概述

血红素合成途径中，因某种特异性酶缺乏或活性低下引起的一组卟啉代谢障碍性疾病称为卟啉病。迟发型皮肤卟啉病是最常见的一种卟啉病，以光敏性皮疹和皮肤脆性增加为主要特点。

二 病因

由于尿卟啉原脱羧酶，即血红素合成过程中第五种酶缺乏或活性减低所致。根据尿卟啉原脱羧酶主要表达部位的不同，迟发型皮肤卟啉病至少可分为两种类型：I型：即散发型或获得型，仅肝脏中的尿卟啉原脱羧酶活性下降；II型：即遗传型，常染色体显性遗传，所有组织中尿卟啉原脱羧酶活性均下降。I型与II型发病率之比为3：1～4：1。

三 临床表现

多见于20～60岁成人，男性多于女性，春夏加重，秋冬缓解。皮疹为轻到中度的光敏性皮疹，发生于暴露部位，尤其是手背、前臂、面、耳、头皮、项背、上胸等处，表现为无红晕的水疱和大疱，疱液澄清或血性，破溃后遗留糜烂、结痂或浅溃疡，愈后留瘢痕、粟丘疹、色素沉着或色素减退。受累部位皮肤脆性增加，尤其是手和腕，轻微外伤即可导致多发无痛性红色糜烂面。Dean征阳性（即用指甲可刮去受累部位皮肤）。约10%患者可出现硬皮病样损害，表现为暴露部位散在蜡黄至白色硬斑块。1/3患者有面部多毛。头皮可出现瘢痕性脱发。可伴有白内障、巩膜溃疡等眼部损害。尿呈暗红色。患者常有肝病和饮酒史。部分患者伴有糖尿病。

四 检查

实验室检查提示尿中卟啉明显增多，尿中尿卟啉与粪卟啉比率为3：1～5：1。将尿标本置于Wood灯下，会出现特征性的珊瑚色或粉红色荧光，但该实验的敏感性和特异性均不高。水疱的组织病理检查提示为表皮下疱，炎症细胞很少，伴真皮乳头特征性的锯齿形成。直接免疫荧光检查提示表皮-真皮交界处及真皮乳头血管周围免疫球蛋白、补体和纤维蛋白原的沉积。

五 诊断

根据光敏性皮疹、面部多毛等临床表现，结合实验室检查提示尿中尿卟啉增多及尿卟啉与粪卟啉比值即可作出诊断。需要与其他类型的卟啉病和假性卟啉病鉴别。

六 治疗

1.消除诱因

停用雌激素、补铁剂等，戒酒。

2.光防护

避免紫外线照射，穿日光防护服，规律应用含二氧化钛和氧化锌的广谱遮光剂，这些措施非常重要，同时兼具预防和治疗作用。

3.放血疗法

每两周静脉放血400～500毫升，直到血清铁蛋白水平降至正常参考值的低限，同时不引起贫血。

4.口服抗疟药

如羟氯喹和氯喹，原理为抑制卟啉合成，促进卟啉代谢。口服抗疟药联合静脉放血疗法，可加快病情的缓解。