原发性婴幼儿型青光眼_Yuan Fa Xing Ying You Er Xing Qing Guang Yan

一 概述

原发性婴幼儿型青光眼是一种先天遗传性小梁网或房角发育不良，阻碍了房水排出而形成新生儿、婴幼儿青光眼。大多数原发性先天性青光眼的患者呈单个发病。约10%的患者有明显的常染色体隐性遗传的特点。在这种情况下，父母通常只是杂合子的携带者而没有发病。

二 病因

虽然普遍认为原发性婴幼儿型青光眼眼压升高的机制是由于先天性因素导致房角发育异常，从而导致房水外流受阻所致。但迄今为止关于房角分裂发育、分化异常、小梁发育异常以及如何产生此种异常等病理和发病机制的精确过程至今未明，还存在许多有争论的问题。事实上，房角的形成、房角网状组织的分化和Schlemm管的出现经历了十分复杂的胚胎发育过程，其中任何一个环节出了问题都可能发生房水外流不畅。

三 临床表现

原发性婴幼儿型青光眼的临床过程各异，有人统计30%存在于出生时，88%发生于出生后第1个月。Becker和Shaffer发现60%的病例在头6个月内诊断，80%以上的病例在1岁内得到诊断。原发性婴幼儿型青光眼虽然也是以高眼压造成视神经的损害为特征，但由于婴幼儿时期的眼球及其婴幼儿自身仍处于发育活跃阶段，因此不同于其他年龄的青光眼患眼和患者，常具有其独特的临床症状及体征。

四 检查

组织病理学检查：发现原发性婴幼儿型青光眼的房角组织改变有虹膜附着靠前，虹膜突存在，巩膜嵴未发育，睫状肌纵形纤维直接附着于小梁网上。小梁网粗细、长短不等，构成小梁网的“小梁束”异常变粗，排列紧密或相互融合小梁板压缩网眼变窄，内有蛋白、细胞碎片等沉积物。在小梁网眼内，破碎的细胞器和变性的蛋白沉积物中，有不同程度的纤维化。Schlemm管呈裂隙或线状狭窄，表面覆以原始间叶组织，在Schlemm管区内皮下存在一种无定形物质内皮细胞有变性和坏死，细胞器稀少，核糖体增多，内质网扩张或溶解，胞质内有空泡形成并见大量微丝线粒体肿胀。多数未见无渗透性薄膜，但见到小梁形成的致密物在光镜下不能分辨为单个细胞或薄的板片，给人以连续膜的错觉。小梁板片处于拉紧状态，当周边虹膜后退时尤为明显，因睫状肌纵形纤维异常附着于小梁，肌肉收缩时使小梁板片紧密，小梁间隙封闭造成房水流出阻力增加。有人发现红细胞可穿过内侧的小梁间隙而在受压缩的外侧小梁间隙及邻近Schlemm管区则未见红细胞，表明病变发生于该部。

五 诊断

原发性婴幼儿型青光眼呈现典型表现，如角膜增大、浑浊、Haab纹，眼压升高，视盘的杯凹扩大等，易于做出诊断。但这些病例或多或少已经发生了视功能的直接损害，并且还会因眼球解剖结构的改变影响视功能的健康发育而间接地造成进一步的损害。因此，早期诊断非常必要，应根据家长亲属的观察、患儿的临床表现特征及细致的眼科检查做出综合判断。临床上有不少原发性婴幼儿型青光眼的患儿因畏光、流泪、角膜水肿混浊就诊而误为角膜炎症的。

在婴幼儿出现畏光流泪、眼睑痉挛、眼球和角膜扩大等其中的任一表现，就应警惕青光眼的可能，并作如下的检查：大多数病例在全身麻醉下进行全面检查后，依据上述的表现特征不难做出正确的诊断。如所测眼压正常，但其他婴幼儿型青光眼的临床体征存在，亦可诊断为原发性婴幼儿型青光眼。眼压在正常范围可能受前述的多因素影响而使测得眼压偏低。如果缺乏角膜扩大和视盘杯凹不明显，即使眼压有所偏高也暂不下诊断。在上述检查不能明确时，应告诉家长密切观察患儿的症状表现，定期随访可以经过4～6周后再复查观察角膜、眼压和眼底的变化以获取更多的诊断支持证据。

六 并发症

继发性青光眼合并其他发育异常者，如Axenfeld-Rieger综合征、Sturge-Weber综合征及母体风疹综合征等均可存在。此类异常多数致病原因与先天性婴幼儿型青光眼根本不同。且对用于治疗原发性婴幼儿型青光眼的房角切开术、外路小梁切开术等反应很差。偶有小梁发育不良与其他发育不良同时存在，可以用受损组织为同一神经嵴细胞来源解释，有些病例如青光眼合并Sturge-Weber综合征，其房角在组织学上与原发性婴幼儿型青光眼相同。在青光眼的病因上，上巩膜静脉压的增高可能是附加原因。母体风疹综合征的房角在临床上和组织病理学上均与原发性婴幼儿型青光眼相似。有些关于原发性婴幼儿型青光眼的报道，实际上是不明显的或临床症状不明显的母体风疹综合征。

七 治疗