心室肌致密化不全_Xin Shi Ji Zhi Mi Hua Bu Quan

一 概述

心室肌致密化不全（NVM）是胚胎初期心脏发育过程中心内膜心肌的形态学发生受到影响，使发展中的肌小梁不能致密化导致心室肌发育不全，属罕见的先天性心肌病。本病在儿童中多见，成年人的发病率比预期的要高。

病变均累及左心室，亦可同时累及右心室，导致心室收缩和舒张功能不全，出现进行性加重的心力衰竭。

二 病因

由于心肌先天发育不全所致心室肌结构异常，本病可单独存在（称孤立的心室肌致密化不全），也可与其他先天性心脏病同时存在，如主动脉缩窄、左冠状动脉起源于肺动脉、肺动脉闭锁、右位心等，病因尚不清楚，但任何致畸因素除了可导致心脏结构异常外，也可导致心肌发育停滞，另外心内膜下心肌缺血可能也是原因之一，还有学者证明：本病遗传基因异常与Bath综合征（X染色体连锁异常有扩张型心肌病，骨骼肌异常，中性粒细胞减少及线粒体异常）相似。

三 临床表现

症状出现早晚不一，轻重不同，其表现可从无症状到重度心功能不全，甚至需进行心脏移植，或发生猝死；但亦有60岁以上发病的报道，其差别可能与心肌致密化不全的程度及其病变的范围有关，主要临床表现为：

1.心力衰竭

主要为左心衰竭，亦可合并右心衰竭，其机制为：①小梁化心肌及肌小梁间的间隙影响心肌的供血，尤其是心内膜下心肌，引起内膜下心肌纤维化及左室收缩功能明显下降，出现类似扩张型心肌病的表现；②小梁化心肌可限制心室舒张，产生类似限制型心肌病的症状和体征。

2.心律失常

快速型室性心律失常多见，包括易导致心脏性猝死的室性心动过速；左束支传导阻滞亦较常见；也有报道发生预激综合征的患儿。室性心律失常产生的原因尚不清楚，推测在致密化不全的心肌段，肌小梁呈不规则分支状连接，等容收缩期室壁的压力增加，使局部冠状动脉血供受损，从而引起心脏电传导延迟，诱发心律失常。

3.心内膜血栓伴体循环栓塞

主要为体循环栓塞，与房性心律失常或病变心腔内血栓形成并脱落有关。

4.其他

某些患儿可出现特异性面容，如前额突出，斜视，眼球震颤，低耳垂，小脸面，腭裂，上腭弓高，生殖器小等。

四 检查

1.超声心动图

是诊断NVM的主要依据。两个条件：①过多突起的心肌小梁，即在左心室或右心室腔内，从室间隔中部到心尖部心腔，可探及无数突出增大的肌小梁错综排列；受累心腔多增大，运动明显减弱；肌小梁层心室肌厚度是致密层心室肌厚度的2倍；②彩色多普勒血流显像，可见有无数与心室腔交通的深陷的大小不等的肌小梁间隙，其内有血流与心腔相通。

2.超高速CT（UFCT）

可显示左室心尖部、前侧壁明显增厚，心室壁外层密度均匀性增高，而内层密度较低，UFCT增强造影可见小梁隐窝间有造影剂充盈。

3.磁共振

显示心尖部及左室前侧壁有过多粗大的肌小梁突入心室腔，其间可见深陷的小梁间隙，内层心肌组织疏松，呈“网格状”改变。

4.心电图

常见：①T波倒置和ST段下移；②传导阻滞：如右束支传导阻滞（偶左束支传导阻滞）和房室传导阻滞；③心脏肥大：如左室肥大，右室肥大，双室肥大；④心律失常：室性期前收缩、阵发性室上性心动过速、房颤、窦缓等。

五 诊断

主要依靠心肌致密化不全的异常心肌结构特征进行诊断。

临床表现及心电图对心肌致密化不全的诊断无帮助，心室造影、UFCT、磁共振有助于诊断，而超声心动图最为常用，超声心动图不仅能直接显示心肌致密化不全的心肌结构异常特征，而且可明确并存的其他心脏畸形。

六 鉴别诊断

心室肌致密化不全主要与下列疾病进行鉴别：

1.肥厚型心肌病

心室肌小梁可呈类似于心肌致密化不全的肌小梁改变，但无心肌致密化不全时典型深陷的肌小梁间隙。

2.扩张型心肌病

可有较多突起的肌小梁，但数量上与心肌致密化不全相差甚远，且缺乏深陷的肌小梁间隙；室壁厚度呈均匀性变薄，不同于心肌致密化不全时的厚薄不均。

3.左室心尖部附壁血栓形成

心尖部的附壁血栓有时可被误诊为心肌致密化不全，但血栓回声密度不均有助于鉴别。

七 并发症

可出现心力衰竭、心律失常、栓塞等并发症。

八 治疗

无特殊治疗，目前主要针对各种并发症采取对症治疗。包括：

1.治疗心力衰竭

药物可选用利尿剂、β受体阻滞剂、血管紧张素转换酶抑制剂等。严重的难治性心力衰竭需考虑心脏移植。

2.抗心律失常

胺碘酮是治疗快速心律失常可选择的药物，反复发作的室性心动过速需考虑植入心律转复除颤器（ICD）

3.抗凝治疗

应用阿司匹林或华发林预防血栓栓塞事件。

九 预后

差异较大，有症状者较无症状者预后差。猝死和心力衰竭恶化是主要死因。